Written by LA Síndrome de Abruzzo-Erickson es una enfermedad genética rara, que se conoció con ese nombre porque fue descrita por primera vez por los médicos Abruzzo y Erickson, en 1977.
Hasta el momento, no se ha identificado el gen involucrado en este síndrome, por lo que no es posible hacer una prueba genética a los padres para saber si pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
Clínicamente, este trastorno se caracteriza por cambios en el habla y la audición. Los cambios de articulación en el habla pueden deberse a defectos orales, como paladar hendido, labio leporino, además de hipernasalidad. Las personas con este síndrome pueden perder completamente la audición. Además, también puede haber alteraciones visuales que conduzcan a una visión reducida. Otras manifestaciones clínicas incluyen orejas protuberantes, baja estatura, fusión anormal de los dos huesos principales del antebrazo, hipospadias coronal y anomalías digitales.
Debe realizarse un diagnóstico diferencial con el síndrome CHARGE.
No existe cura para este trastorno. Así, el tratamiento es solo sintomático, con corrección de alteraciones palatinas y / o labiales, y uso de audífonos.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADabruzzo-Erickson
http://www.rightdiagnosis.com/medical/abruzzo_erickson_syndrome.htm
