Written by LA Síndrome de Cockayne es una condición rara de carácter hereditario, heredada de manera recesiva que lleva a su portador a la muerte a los pocos años de vida (alrededor de los 6 años).
Este síndrome imposibilita que el portador se exponga a la luz solar, ya que cuando esto ocurre, se produce el desarrollo de vacaciones en la piel. Además, también están la aparición de problemas oculares, enanismo y envejecimiento prematuro.
Hay dos tipos de síndrome de Cockayne:
- Tipo I, en el que las personas con el síndrome parecen tener un desarrollo normal durante el primer año de vida;
- Tipo II, en el que las personas con el síndrome manifiestan síntomas desde el nacimiento.
El cuadro clínico del síndrome de Cockayne se caracteriza por cambios metabólicos en varios órganos, como hipersensibilidad a la luz solar, retraso en el desarrollo motor y mental, microcefalia, problemas de audición y visión (como, por ejemplo, retinopatía y / o catarata) y una característica facial. de apariencia, presentando un rostro pequeño, con ojos hundidos, nariz puntiaguda y mandíbula prominente.
El diagnóstico de este síndrome se logra a través de pruebas de ADN capaces de mostrar las mutaciones genéticas y, si bien no existe tratamiento ni cura para este síndrome, el diagnóstico es de suma importancia porque brinda un asesoramiento genético a la familia del portador, pudiendo así realizar, prenatal el diagnóstico se realice en casos nuevos.
Fuentes:
http://genoma.ib.usp.br/?page_id=910
http://www.cockayne-syndrome.net/Portuguese/Port_What_is_CS.htm
http://www.dermis.net/dermisroot/en/10008/diagnose.htm
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-cockayne/
