Written by LA Síndrome de cri-du-chat, también conocido como síndrome del llanto del gato, síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune, es un trastorno genético poco común, causado por una mutación en el cromosoma 5.
Fue descrito por primera vez por el genetista francés Jérôme Lejeune, en el año 1963. Se estima que este síndrome afecta aproximadamente a 1 individuo de cada 50.000 nacidos vivos.
Es el resultado de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5, con el individuo presentando un cariotipo 46, XX, 5p- (individuos femeninos) y 46, XY, 5p- (individuos masculinos). Se sabe que, en la mayoría de los casos, este trastorno no se hereda de los padres, sino que es el resultado de nuevas deleciones esporádicas (85%). Aproximadamente el 5% de los casos son causados por la segregación irregular de una translocación parental.
Las manifestaciones clínicas incluyen:
- Desarrollo mental retrasado;
- Baja estatura;
- Barbilla pequeña;
- Dientes proyectados hacia adelante;
- Micrognastia;
- Grito que me recuerda a un gato;
- Cara redonda;
- Microcefalia;
- Hipotonía;
- Presencia de una sola línea en la palma de la mano;
- Sindactilia en manos y pies;
- Orejas ubicadas justo debajo de la línea de la oreja;
- Pliegue epicánico;
- Dificultad para chupar y tragar alimentos líquidos y sólidos;
- Reflujo esofágico.
El diagnóstico se suele realizar mediante un llanto característico, similar al maullido de un gato. La confirmación se realiza mediante citogenética.
Hasta el momento no existe cura para este síndrome, y el tratamiento tiene como único objetivo ayudar en el desarrollo del niño y debe ser multidisciplinario, con la participación de fisioterapeutas, logopedas y terapeutas ocupacionales. Para algunos pacientes, los medicamentos para ayudar a dormir y controlar la conducta han sido de gran valor.
Fuentes:
http://doencasraras.tripod.com/id12.html
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-chat
http://www.tuasaude.com/sindrome-grito-do-gato/
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm
