Written by LA Síndrome de Feingold consiste en una rara condición genética, de carácter autosómico dominante. El nombre de este síndrome deriva del investigador que lo nombró en 1975, un médico estadounidense, Murray Feingold.
Hasta la fecha (04/2014), la ocurrencia de este síndrome está relacionada con mutaciones o deleciones en la línea germinal en el gen MYCN, ubicado en 2p24.1.
Las manifestaciones clínicas varían entre las personas afectadas e incluyen:
- Anormalidades digitales, como sindactilia, hipoplasia del pulgar y braquimesofalangia;
- Microcefalia;
- Dismorfia facial, como fisuras palpebrales cortas y micrognatia;
- Atresia de esófago y / o duodeno;
- Déficit de aprendizaje;
- Anomalías cardíacas;
- Anomalías renales;
- Pérdida de la audición.
El diagnóstico se realiza en base al cuadro clínico que presenta el paciente, en el que se observan algunos de los síntomas descritos anteriormente.
El tratamiento es sintomático. La atresia gastrointestinal se trata mediante cirugía, mientras que la hipoacusia y las anomalías renales y cardíacas se tratan de la forma habitual.
Fuentes:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7050/
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/feingold-syndrome
http://en.wikipedia.org/wiki/Feingold_syndrome
http://www.sbtn.org.br/anais_evento_2010/trabalhos/genetica/poster/P219.pdf#page=1&zoom=auto,595,0
