Written by LA Síndrome de goldenhar, también conocida como displasia óculo-auriculo-vertebral, es un trastorno del desarrollo poco común, vinculado a un defecto genético que puede provocar diversas anomalías en la columna, así como asimetría facial.
La causa exacta sigue siendo objeto de mucha discusión. Se cree que este trastorno se debe a un cambio en el desarrollo de los espacios branquiales durante la séptima semana de embarazo. La primera y segunda hendiduras branquiales dan lugar a las orejas, la cara y los párpados.
Se estima que afecta a 1 de cada 25.000 nacidos vivos.
Clínicamente se pueden observar los siguientes cambios:
- Desarrollo incompleto de la región malar, maxilar o mandibular, en el lado afectado;
- Subdesarrollo de la musculatura del lado afectado;
- Labio leporino;
- Mandíbula pequeña;
- Pasador de oreja pequeño o faltante;
- Oclusión del canal auditivo, que puede resultar en sordera;
- Diferentes problemas oculares.
El diagnóstico de este síndrome se puede establecer durante el período gestacional, mediante ecografía fetal y estudios genéticos. Después del nacimiento, mediante radiografías y resonancia magnética.
El tratamiento implica una intervención quirúrgica, incluida la reparación del paladar hendido, injerto mandibular y / o maxilar, entre otros. Además, algunos pacientes necesitan usar audífonos o anteojos.
Aunque conduce a malformaciones, el síndrome de Goldenhar no interfiere en el desarrollo intelectual del individuo ni acorta la vida del individuo.
Fuentes:
http://www.crfaster.com.br/
http://en.wikipedia.org/wiki/
http://www.hse.rj.saude.gov.
