Written by LA Síndrome de Hajdu-Cheney (SHC) es un trastorno que pertenece al grupo de la acroosteólisis (proceso de reabsorción de las extremidades óseas),
Este trastorno fue descrito por primera vez en 1948 por Hajdu y Kauntze y, más tarde, por Cheney. Tiene una etiología genética, de carácter autosómico dominante, caracterizada por la presencia de osteólisis de las falanges distales, asociada a anomalías esqueléticas, talla baja y malformaciones dentales y craneofaciales. También son frecuentes las lesiones ulcerosas en palmas y plantas.
En cuanto a malformaciones craneofaciales y de la cavidad oral, macrocefalia, cierre tardío de las fontanelas y suturas craneales, silla de montar alargada, micrognatia, aplanamiento de la base del cráneo, desarrollo incompleto de la región central de la cara, caída prematura de los dientes, orejas pequeñas y son insertada por debajo de la línea de los ojos, hipertelorismo, epicanto, telecanto, cejas gruesas y unidas, pestañas largas, nariz larga y gruesa, fosas nasales antevertidas, boca pequeña, paladar muy arqueado, paladar hendido, maloclusión dentaria y pelo grueso y fuerte.
Hablando de anomalías esqueléticas, los pacientes con CHC presentan osteopenia, fracturas idiopáticas, inestabilidad cervical, laxitud de ligamentos, genu valgo, peroné arqueado, acortamiento y deformidad de las extremidades de los dedos de manos y pies, ablandamiento y destrucción de huesos, cuello corto, vértebras lumbares agrandadas y cifoescoliosis.
Otras características del síndrome incluyen:
- Hernia inguinal y umbilical;
- Impactación del cerebelo en el foramen magnum;
- Dolor de cabeza occipital;
- Hidrocefalia;
- Persistencia del conducto arterioso;
- Defectos del tabique ventricular y auricular;
- Hepatomegalia;
- Cambios en la posición del intestino;
- Glomerulonefritis;
- Quistes renales;
- Reflujo urinario;
- Hipogonadismo;
- Criptorquidia;
- Hipoplasia gonadal;
- Esplenomegalia;
- Retraso mental;
- Problemas de desarrollo motor;
- Sordera;
- Miopatía;
- Voz ronca o aguda.
El diagnóstico se realiza excluyendo otras etiologías que expliquen las manifestaciones clínicas.
El tratamiento es básicamente sintomático, con analgésicos y antiinflamatorios no esteroideos, órtesis y ejercicios que conducen al fortalecimiento muscular. Se recomienda seguimiento clínico, radiológico y biológico. Al final del crecimiento, se debe realizar una evaluación completa del paciente y considerar intervenciones terapéuticas.
Fuentes:
http://rihuc.huc.min-saude.pt/bitstream/10400.4/326/1/S%C3%ADndrome%20de%20Hajdu-Cheney.pdf
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Hajdu_Cheney
http://www.hajdu-cheney.com/whatis.html
