Written by El síndrome de hiper IgE, también conocido como síndrome de Job, es una inmunodeficiencia primaria rara, caracterizada por la tríada clásica de forúnculos cutáneos recurrentes, quistes causados por neumonía y tasas extremadamente altas de inmunoglobulina E (IgE).
Fue descrito por primera vez en 1966, por Davis y sus colegas, en dos niñas que tenían dermatitis crónica, absceso estafilocócico recurrente y neumonía. Estos investigadores nombraron la enfermedad en honor a Job, un personaje bíblico conocido por presentar su cuerpo cubierto de llagas. En 1972, Buckley y sus colegas describen el caso de dos niños que tenían un cuadro similar, además de una cara tosca, eosinofilia y altos niveles séricos de IgE.
Esta condición se caracteriza por altos niveles de IgE, que tiene un papel importante en la lucha contra las infecciones parasitarias y las reacciones alérgicas.
Las manifestaciones clínicas involucran abundantes infecciones bacterianas cutáneas (eccemas cutáneos) e infecciones pulmonares, estas últimas pueden conducir a neumatocele (parénquima pulmonar lleno de aire, que puede causar traumatismo pulmonar durante el proceso de ventilación mecánica).
Los pacientes con síndrome de hiper IgE tienen rasgos faciales peculiares, como:
- Asimetría o irregularidad facial;
- Frente prominente;
- Ojos profundos;
- Puente nasal ancho;
- Nariz redondeada;
- Leve prognatismo
- Piel facial rugosa con poros dilatados.
Además, puede haber un retraso en el descenso de los dientes temporales, así como escoliosis.
La investigación de laboratorio muestra altos niveles séricos de IgE y eosinofilia. Para confirmar el diagnóstico se debe realizar una prueba genética que muestre la mutación en el gen afectado en este síndrome.
El tratamiento generalmente se realiza con el uso de antibióticos, con el fin de prevenir la aparición de infecciones estafilocócicas. Además, también es importante que los pacientes tengan un cuidado especial de la piel. Se ha sugerido la terapia con dosis altas de gammaglobulina intravenosa para el tratamiento del eccema y la dermatitis.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Hyperimmunoglobulin_E_syndrome
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK25507/
http://pediatrics.about.com/od/primaryimmunodeficiency/a/hie.htm
http://www.socialstyrelsen.se/rarediseases/hyperigesyndrome
