Written by LA Síndrome de Jacobsen es un trastorno hereditario causado por la deleción de una determinada región del brazo largo del cromosoma 11, que cubre la banda 11q24.1.
Este síndrome fue descrito por primera vez por la doctora danesa Petra Jacobsen. Se estima que afecta a 1 de cada 100.000 nacidos vivos.
Las personas con este trastorno tienen un fenotipo caracterizado por retraso en el desarrollo neuropsicomotor, anomalías craneofaciales, diversos defectos cardíacos y discrasias sanguíneas.
Los signos y síntomas incluyen:
- Defectos cardíacos;
- Retraso mental;
- Baja estatura;
- Dificultad para alimentarse en la niñez;
- Déficit de atención;
- Hiperactividad;
- Trombocitopenia;
- Displasia;
- Anomalías esqueléticas, incluidas macrocefalia y trigonocefalia;
- Ptosis palpebral;
- Pliegue epicánico;
- Fosas nasales antivuelco;
- Labios delgados se volvieron hacia adentro;
- Retrognatismo;
- Baja implantación de las orejas;
- Problemas de los ojos;
- Dedos anormales.
Además de estas diferentes manifestaciones, los pacientes también pueden tener trastornos en los riñones y los sistemas digestivo y genital.
Es posible realizar el diagnóstico prenatal, mediante amniocentesis, biopsia del trofoblasto o por cordocentesis. El diagnóstico posnatal, en cambio, se puede lograr mediante pruebas genéticas que apuntan a la deleción o reordenamiento del brazo largo (q) del cromosoma 11.
No hay cura para esta enfermedad. Por tanto, el tratamiento tiene como objetivo minimizar los problemas provocados por el síndrome.
Fuentes:
http://web2.sbg.org.br/congress/sbg2008/pdfs2008/23531.pdf
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome
http://en.wikipedia.org/wiki/Jacobsen_syndrome
