Written by LA Síndrome de Kearns-Sayre es un trastorno genético, caracterizado por la aparición de ptosis palpebral, oftalmoparesia y retinopatía pigmentaria antes de la segunda década de la vida.
Fue descrito por primera vez en 1958 por Thomas P. Kearns y George Pomeroy Sayre, cuando informaron del caso de dos pacientes con este síndrome. En 1960, otro autor también informó de un caso de este síndrome en un niño de 13 años. Sin embargo, fue recién en el año 1965 que Kearns publicó en la literatura médica la descripción de 9 casos de este trastorno, siendo, por tanto, reconocido como un nuevo síndrome.
Se cree que la causa del síndrome son cambios en el ADN mitocondrial (ADNmt), en el que se suprimen 5000 pares de bases y, a diferencia de la mayoría de las enfermedades mitocondriales, este trastorno es heredado por la madre y ocurre esporádicamente por mutación aleatoria o inducido.
La primera manifestación clínica observada en este síndrome es la ptosis palpebral, que resulta de la afectación de la musculatura que controla los movimientos palpebrales. Suele ser unilateral, al principio evolucionando a ptosis bilateral. Junto a este último, aparece la aparición de limitación de los movimientos oculares, debido a la afectación de la musculatura responsable de los movimientos oculares. Además, el paciente también manifiesta retinopatía pigmentaria, que conduce a una despigmentación difusa del epitelio pigmentado de la retina, especialmente la mácula.
Años después del desarrollo de la ptosis y la oftalmoplejía, pueden aparecer anomalías en la conducción cardíaca, en particular, bloqueo auriculoventricular. Los síntomas involucrados en el bloqueo de la conducción cardíaca incluyen síncope, intolerancia a la actividad física y bradicardia.
El diagnóstico se basa en la tríada de oftalmoplejía progresiva, degeneración pigmentaria retiniana y bloqueo de la conducción cardíaca. Existe la posibilidad de realizar una biopsia del músculo orbicularis, que apunta a cambios morfológicos característicos de las fibras estriadas, denominados «hematíes desgarrados» (fibras estriadas desgarradas).
El estudio genético obtenido de la PCR, también permite establecer el diagnóstico, evitando la realización de la biopsia.
Aunque se han realizado muchas investigaciones en busca de un tratamiento eficaz, hasta el momento no existe cura para este síndrome, y el tratamiento realizado es solo sintomático y de apoyo. Según los órganos afectados, en el tratamiento intervienen múltiples especialidades médicas. Lo principal que se debe hacer es un seguimiento a largo plazo con un cardiólogo. El problema de conducción de los impulsos cardíacos se puede tratar con el uso de marcapasos y los cambios endocrinos se pueden tratar con medicamentos.
El pronóstico para los pacientes con este síndrome varía según la gravedad del trastorno y los órganos afectados.
Fuentes:
http://www.scielo.br/pdf/abo/v72n1/v72n1a19.pdf
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Kearns-Sayre
http://www.ninds.nih.gov/disorders/kearns_sayre/kearns_sayre.htm
http://emedicine.medscape.com/article/950897-overview
