Written by LA Síndrome de Larsen es un trastorno poco común de origen genético, generalmente de carácter autosómico dominante, que afecta el desarrollo de los huesos y se caracteriza por la aparición de luxaciones y luxaciones aún en el útero materno. En casos raros, el síndrome de Larsen puede tener un carácter recesivo.
Fue en el año en que Larsen, Schottstaedt y Bost describieron por primera vez este síndrome, después de haber recopilado información sobre seis pacientes que tenían el síndrome.
Se estima que esta patología afecta a 1 de cada 100.000 individuos nacidos vivos. La mutación responsable del síndrome se localiza en el gen FLNB, que se encarga de proporcionar información para la síntesis de la proteína filamina B, involucrada en la producción del citoesqueleto que da soporte a las células, permitiéndoles cambiar su forma y movimiento.
Es común que las personas con síndrome de Larsen nazcan con pie zambo, dislocaciones en las caderas, rodillas y / o codos. También se pueden ver huesos adicionales en las muñecas y los tobillos. Las puntas de los dedos, especialmente los pulgares, están dobladas y tienen forma cuadrada. Además, estos pacientes también presentan hipermovilidad y menor estatura, así como problemas de columna (cifosis o escoliosis), que pueden comprimir la médula espinal y provocar debilidad en las extremidades.
Las personas con el trastorno tienen un rasgo facial peculiar, con protuberancia frontal, aplanamiento de la punta de la nariz y ojos grandes. En algunos casos, se puede observar paladar hendido o discapacidad auditiva debido a malformaciones en los huesecillos que se encuentran en el oído. También se pueden notar problemas respiratorios en algunos pacientes, como consecuencia de la debilidad de las vías respiratorias, lo que puede derivar en episodios de apnea e infecciones respiratorias constantes. También se puede observar retraso mental.
El diagnóstico se realiza típicamente en el período posnatal, mediante el cuadro clínico que presenta el recién nacido, junto con los antecedentes familiares.
En casos moderados del síndrome, el tratamiento permite una vida larga y relativamente normal. Sin embargo, en los casos más graves, los bebés suelen morir después del nacimiento.
La terapia cubre:
- Tratamiento ortopédico;
- En algunos casos, cirugía;
- Respiración asistida;
- Terapia del lenguaje;
- Fisioterapia.
Fuentes:
http://saude.culturamix.com/doencas/sindrome-de-larsen
http://en.wikipedia.org/wiki/Larsen_syndrome
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/larsen-syndrome
