Written by LA Síndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad hereditaria rara, de carácter autosómico dominante, que conduce a una mayor predisposición al desarrollo de neoplasias.
Este síndrome ocurre como resultado de mutaciones hereditarias que ocurren en la línea germinal, especialmente en el gen TP53 (70% de los casos), responsable de controlar directamente la apoptosis, así como de iniciar los mecanismos de reparación del ADN. Así, se caracteriza por una predisposición al cáncer, con portadores que tienen un 50% de posibilidades de desarrollar tumores antes de la tercera década de vida, mientras que el 90% de los portadores desarrollan cáncer antes de los 70 años. Los pacientes que desarrollaron neoplasias durante la infancia tienen más probabilidades de desarrollar tumores secundarios, además de tener más probabilidades de desarrollar múltiples tumores primarios.
Los tipos de neoplasias más comúnmente relacionados con el síndrome en cuestión son: tumores malignos de mama, osteosarcoma y sarcomas de tejidos blandos. Además, otros tipos de cánceres comúnmente asociados con el síndrome de Li-Fraumeni incluyen leucemias, tumores del sistema nervioso central y carcinoma adrenocortical. Sin embargo, otros tipos de cánceres también afectan a las personas con este trastorno.
El diagnóstico se establece cuando se cumplen tres criterios, que son:
- Paciente menor de 45 años diagnosticado de sarcoma;
- Tiene un familiar de primer grado al que le diagnosticaron cáncer antes de los 45 años;
- Tiene un segundo familiar, de primer o segundo grado, que fue diagnosticado con cáncer antes de los 45 años o con sarcoma a cualquier edad.
Las pruebas genéticas se utilizan para respaldar la sospecha de síndrome de Li-Fraumeni.
No existe un tratamiento definitivo para las personas con este síndrome. Sin embargo, cuando se detecta antes, mayores son las posibilidades de éxito en el tratamiento de la neoplasia.
Después de identificar el síndrome, el portador debe someterse a un cribado inicial y regular.
Fuentes:
http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/LiFraumeni.pdf
http://www.gbeth.org.br/index.php?option=com_content&view=article&id=162&catid=22&Itemid=6
http://www.medportal.com.br/genetica/sindrome-de-li-fraumeni/
http://en.wikipedia.org/wiki/Li-Fraumeni_syndrome
