Written by LA Síndrome de maffucci, también conocida como discondrodisplasia con hemangiomas, o hemangiomatosis condrodistrófica, es un trastorno genético esporádico, de carácter autosómico recesivo, resultante de cambios en el desarrollo del mesodermo, caracterizado por condromas o múltiples afecciones asociadas a múltiples hemangiomas y deformidades esqueléticas.
Este trastorno, descrito por primera vez por Angelo Maffucci en 1881, afecta a personas de ambos sexos y suele diagnosticarse alrededor de los 4 años de edad.
El condroma o endocontroma consiste en un tumor benigno formado por cartílago hialino maduro, que generalmente se observa en las falanges, en los huesos largos de las manos y los pies, con una rara ocurrencia en la mandíbula. Los hemangiomas cutáneos, por otro lado, consisten en tumores benignos que resultan del crecimiento anormal de los vasos sanguíneos, que aparecen en la piel y generalmente no causan daño al paciente.
Las malformaciones esqueléticas pueden incluir una longitud desproporcionada de las extremidades inferiores y escoliosis, además de la fragilidad ósea. Esta condición a veces puede ir acompañada de enanismo. En cuanto a las malformaciones venosas, pueden ser superficiales o profundas y rara vez evolucionan a malignidad.
Es difícil distinguir entre condroma (tumor benigno) y condrosarcoma (tumor maligno) a través de la evaluación histopatológica.
Los pacientes asintomáticos no necesitan someterse a ningún tratamiento. Para minimizar o corregir las deformidades, se puede realizar una cirugía correctiva.
Fuentes:
http://www.rbcp.org.br/
http: //www.diagnosticojournal.
