Written by LA Síndrome de Smith-Magenis, también conocido como síndrome de deleción 17p11.2, representa una afección en la que se produce la deleción de parte del brazo corto del cromosoma 17.
La mayoría de los casos del trastorno son esporádicos, es decir, surge por la aparición de nuevas mutaciones, siendo los padres normales. Sin embargo, con poca frecuencia, los reordenamientos pueden heredarse.
Este trastorno fue descrito por primera vez por la genetista Ann Smith y la pediatra R. Ellen Magenis, en 1986.
Las manifestaciones clínicas de este síndrome son diversas, involucrando rasgos faciales peculiares, como cara cuadrada, ojos profundos, mejillas grandes, mandíbula prominente, nariz aplanada y comisuras labiales hacia abajo. Estos rasgos faciales suelen ser menos notorios durante la niñez, sin embargo, al final de la niñez o en la adultez temprana, suelen ser más llamativos.
Otros síntomas incluyen alteraciones del sueño, que pueden presentar gran somnolencia durante el día, así como mayor dificultad para conciliar el sueño, despertando varias veces durante el sueño, debido a una alteración en el ritmo circadiano del paciente con el síndrome.
También se observan cambios de comportamiento. Estos pacientes suelen presentar agresividad, ansiedad, impulsividad y déficit de atención. El comportamiento de autolesión también se observa con frecuencia.
En estos pacientes también se puede observar baja estatura, curvatura anormal de la columna, disminución de la sensibilidad al dolor y la temperatura, así como trastornos oftálmicos, cardíacos y renales.
El diagnóstico de confirmación se realiza mediante un análisis de sangre genético, llamado FISH (hibridación fluorescente en el lugar), la cual debe ser solicitada cuando el niño presenta retraso en el desarrollo, especialmente cuando se asocia a otras conductas propias del síndrome, como movimientos estereotipados, automutilación, dificultad para conciliar el sueño, entre otras.
Este síndrome se trata solo controlando sus síntomas, ya que no existe cura. El tratamiento debe ser multidisciplinario, que incluya fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional.
Fuentes:
http://www.apaemaua.org.br/S%EDndrome%20de%20Smith-Magenis.htm
http://genoma.ib.usp.br/?page_id=916
http://en.wikipedia.org/wiki/Smith%E2%80%93Magenis_syndrome
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/smith-magenis-syndrome
