Written by LA Síndrome de Wolfram (SW) es un trastorno genético neurodegenerativo poco común que afecta el sistema nervioso central (SNC), el sistema nervioso periférico (SNP) y los tejidos neuroendocrinos.
Esta condición fue descrita por primera vez en 1938 por Wolfram y Wagner, más tarde nombrados por él. Tenía una asociación de diabetes mellitus y atrofia óptica en la misma familia. Posteriormente, esta misma condición fue presentada por Pilley y Thompson con el término DIDMOAD (Ddiabetes Insipidus, Ddiabetes METROelittus Optic LAtrofeo y Deafness), un trastorno en el que existe la presencia de diabetes insupidus, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera.
Este síndrome también puede implicar problemas urinarios, reproductivos, neurológicos, psiquiátricos, cardiovasculares, limitación articular y neuropatía gastrointestinal, además de algunos trastornos endocrinos. También se han notificado casos de hemorragia gastrointestinal y malformaciones cardíacas.
Además de la atrofia óptica descrita en todos los casos, también pueden presentarse otras alteraciones oculares, como cataratas, glaucoma, alteraciones de la visión cromática, alteraciones pupilares, miopía, alteraciones del epitelio pigmentario de la retina, nistagmo y pérdida del campo visual.
Se estima que este trastorno afecta a 1 de cada 100.000 a 1 de cada 700.000 individuos nacidos vivos en todo el mundo.
SW es una enfermedad autosómica recesiva y los genes responsables de SW incluyen:
- Gen WFS1, ubicado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.1). Es la causa más común de este síndrome;
- Gen WFS2, ubicado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q22-q24);
- Gen CISD2. Se han descrito algunas mutaciones casuales en este gen.
El diagnóstico diferencial debe realizarse y abarca el síndrome de rubéola congénita, la atrofia óptica hereditaria de Leber y la anemia «sensible a la tiamina» con diabetes mellitus y sordera.
El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas capaces de identificar mutaciones en los genes en cuestión.
No existe un tratamiento que lleve a la resolución de la SW, y solo se realiza el manejo de las complicaciones derivadas del síndrome.
La esperanza de vida de los pacientes con SW es de 30 años.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Wolfram_syndrome
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolfram-syndrome
http://www.mgz-muenchen.de/molekulargenetische-diagnostik-list-detail/wolfram-syndrom.html
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27302006000500003&script=sci_arttext
