Written by LA Síndrome de Hermansky-Pudlak es un trastorno genético, caracterizado por la presencia simultánea de albinismo, problemas oculares y aumento del tiempo de sangrado.
Prevalece en Puerto Rico y en los Alpes suizos, habiendo sido descrita por primera vez en Checoslovaquia, en 1959, por Hermansky y Pudlak. Se estima que afecta a entre 1 de cada 500.000 y 1 de cada 1.000.000 de personas en todo el mundo.
Este trastorno genético tiene un carácter autosómico recesivo, y la mutación se puede encontrar en diferentes genes: HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1 e yHPS07.
En este síndrome, el color de la piel y el cabello puede variar. La piel puede ser blanca o beige. Otras personas pueden tener pecas y cabello que varía de amarillo a marrón claro. Hay casos raros de pacientes con este síndrome que tienen cabello oscuro y piel clara.
El color de los ojos varía de azul a marrón. Pueden presentarse diferentes problemas oculares, que incluyen:
- Nistagmo;
- Estrabismo;
- Sensibilidad a la luz;
- Disminución de la agudeza visual.
Las características de este síndrome son hemorragias exacerbadas, resultado de cambios en las plaquetas y acumulación de pigmento ceroide en lisosomas, fibrosis pulmonar y colitis granulomatosa.
El diagnóstico se realiza en base a la condición clínica del paciente, caracterizada por hipopigmentación de piel, cabello y ojos, junto con la demostración de ausencia de cuerpos densos en microscopía electrónica plaquetaria. Las pruebas genéticas ahora también están disponibles.
No existe cura para este síndrome. El tratamiento tiene como objetivo minimizar los síntomas presentes en este trastorno, mejorando así la calidad de vida del paciente.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADHermansky-Pudlak
http://www.albinism.org/publications/sp_hps.html
