Written by LA aceruloplasminamia es una enfermedad genética, de carácter autosómico recesivo, que se caracteriza por conducir a una neurodegeneración progresiva de la retina y los ganglios basales y por la presencia de diabetes mellitus.
La ceruplasmina es una glicoproteína sintetizada por los hepatocitos, responsable de transportar casi todo (aproximadamente el 95%) del cobre presente en el plasma sanguíneo. Esta glicoproteína tiene actividad ferroxidasa, convirtiendo el hierro ferroso en hierro férrico, permitiendo que este último sea transportado por la transferrina. La ausencia de ceruplasmina en el plasma sanguíneo da como resultado una acumulación de hierro ferroso en los órganos, especialmente el hígado, el páncreas y el sistema nervioso.
Esta condición, que fue descrita por primera vez por Miyajima et al., Es un trastorno genético que está relacionado con una mutación en el gen de la ceruplasmina (Cp) en el cromosoma 3q.
Esta enfermedad se caracteriza por la siguiente tríada: diabetes mellitus, degeneración retiniana y problemas neurológicos. Las personas con esta enfermedad pueden experimentar espasmos musculares, especialmente en los párpados (blefaroespasmos), que provocan muecas. Además, pueden tener ataxia, problemas psiquiátricos y demencia precoz (a partir de los 40 años).
Otro problema provocado por la aceruloplasminemia es la anemia, ya que el hierro es fundamental para la formación de glóbulos rojos. La acumulación de hierro en el páncreas puede provocar daños en las células de ese órgano, con la consiguiente aparición de diabetes mellitus. Los cambios retinianos también son comunes, como manchas opacas y áreas de degeneración, especialmente en la periferia de esta estructura. Estos cambios generalmente no afectan la visión, pero pueden detectarse durante un examen oftalmoscópico.
El diagnóstico se realiza detectando, mediante análisis de sangre, niveles elevados de ferritina, niveles bajos de cobre y ceruplasmina en el plasma sanguíneo.
El tratamiento tiene como objetivo controlar el depósito de hierro en el organismo, mediante la terapia con fármacos quelantes del hierro. Hay otra forma de tratar esta afección, que es mediante flebotomía. Sin embargo, con el tiempo, esta técnica resulta desfavorable, ya que provoca malestar, anemia, entre otros problemas.
Fuentes:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/aceruloplasminemia
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-84842011000500017&script=sci_arttext
