Written by LA deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa consiste en una deficiencia enzimática genética común, que presenta un cuadro clínico muy heterogéneo, que va desde anemia hemolítica asintomática hasta crónica o aguda, colecistitis, ictericia y granulomatosis crónica.
La glucosa-6-fosfato (G-6-PD) es una enzima que juega un papel fundamental en el metabolismo de los eritrocitos, tanto en la captación de energía de la glucosa como en la protección frente a la acción de agentes oxidantes.
Hasta la fecha, se han identificado más de 400 variantes genéticas de la deficiencia de G-6-PD, las más importantes de las cuales son:
- Variante africana (G-6-PD A), muy difundida en el continente africano y entre los afrodescendientes de todo el mundo;
- Variante mediterránea (G-6-PD mediterránea), que se encuentra comúnmente en italianos, griegos, judíos orientales, árabes y persas.
Se estima que esta patología afecta a alrededor de 400 millones de personas en todo el mundo, especialmente hombres, ya que esta eritroenzimopatía tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X.
Un estudio mostró que en Brasil, la incidencia de deficiencia de G-6-PD es del 3% al 10%, variando según el sexo, la etnia y la región de la población. De este porcentaje, se ha informado que del 95% al 99% tiene la variante africada (G-6-PD A).
Por lo general, los pacientes con esta patología se encuentran asintomáticos, presentando síntomas solo cuando se exponen a una situación estresante. Los síntomas más comúnmente observados son: anemia hemolítica por el uso de medicamentos (sulfas y sulfonas, antimaláricos, nitrofuranos, ciertos analgésicos y antipiréticos), infección o ingestión de habas e ictericia neonatal.
La hemólisis suele aparecer a los 2 o 3 días de iniciar el fármaco, predominantemente en el entorno intravascular, y se caracteriza por hemoglobinuria. Varios factores influyen en la susceptibilidad y severidad de la hemólisis, además de la variante enzimática presente, tales como: integridad metabólica del glóbulo rojo; dosis; absorción, metabolismo y excreción de fármacos; efecto del fármaco o su metabolismo sobre la actividad enzimática; edad del paciente; distinciones genéticas en farmacocinética.
La ictericia neonatal es una complicación común de la deficiencia de G-6-PD y generalmente aparece entre el primer y el cuarto día de vida.
El diagnóstico se basa en el laboratorio y debe incluir pruebas para confirmar la anemia, la hemólisis y la determinación de la actividad de los eritrocitos G-6-PD, pero esta prueba debe realizarse fuera de la crisis hemolítica.
El tratamiento se basa en la eliminación del factor desencadenante de la hemólisis y, según las manifestaciones clínicas, se puede realizar fototerapia para recién nacidos (ictericia neonatal), además de la transfusión de hematíes. Se deben tomar otras precauciones, como monitorear las funciones cardíaca, pulmonar y renal, así como tratar la infección, si está presente.
Fuentes:
http://www.sbac.org.br/pt/pdfs/rbac/rbac_38_01/rbac3801_14.pdf
http://www.newslab.com.br/ed_anteriores/79/art03/art03.pdf
http://www.hermespardini.com.br/atual_manual/pdf_genetica_novos_exames/Deficiencia_de_Glicose_6-Fosfato_Desidrogenase_(G6PD)_Estudo_Genetico.pdf
