Detección prenatal o diagnóstico prenatal

Detección de enfermedades fetales antes del nacimiento.

El cribado prenatal se basa en antecedentes familiares, datos serológicos obligatorios (enfermedades virales) y ecografía.

La detección prenatal temprana (amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas) se refiere principalmente a anomalías genéticas o cromosómicas. Se realiza durante el primer trimestre del embarazo, solo en determinadas mujeres que corren el riesgo de tener un hijo con tales anomalías. Ecografía morfológica de los 5^mi mes de gestación permite, posteriormente, detectar malformaciones fetales. Finalmente, la muestra de sangre fetal abre el camino para la exploración biológica del feto.

El examen prenatal ayuda a prepararse para el nacimiento y el manejo temprano de un niño con una anomalía compatible con la vida.

Técnicas

Amniocentesis implica la toma de líquido amniótico mediante punción abdominal. Permite la detección prenatal de anomalías cromosómicas mediante el estudio del cariotipo de las células fetales, el estudio del ADN y la medición de ciertas enzimas. Se realiza alrededor de los 17^mi semana de amenorrea (ausencia de menstruación). Los exámenes que se realizan con mayor frecuencia son los de trisomía 21 y hemofilia.

Biopsia de vellosidades coriónicas Consiste en tomar una muestra de tejido placentario (trofoblasto) por vía vaginal o abdominal bajo control ecográfico o endoscópico. Tiene el mismo interés que la amniocentesis pero se puede realizar antes (alrededor de 10^mi semana de amenorrea) y proporciona resultados más rápidos.

Muestreo de sangre fetal, realizado bajo control ecográfico desde el 5^mi mes de embarazo, puede detectar infecciones fetales, realizar el cariotipo, analizar la sangre fetal y detectar anomalías sanguíneas (anemia, trombocitopenia) y anomalías biológicas (enzimas hepáticas, gases en sangre). Algunos análisis se realizan ahora a partir de una muestra de sangre materna, que autoriza, de los 3^mi meses, determinados diagnósticos de laboratorio al ofrecer resultados comparables y sin riesgo para el feto. En el futuro, la toma de muestras de sangre materna permitirá el estudio de las células fetales que han cruzado la barrera fetal y están circulando en la sangre materna.

Además, en 2013 se autorizaron en Francia las pruebas de cribado genético para la trisomía 21 en sangre materna. Permiten reducir el uso de exploraciones potencialmente de riesgo para el feto.