Written by O mosaicismo ocurre cuando un individuo tiene dos materiales genéticos distintos. Este trastorno generalmente ocurre como una variación en la cantidad de cromosomas en las células del cuerpo. Sería normal que todas las células del cuerpo tuvieran la misma cantidad de cromosomas.
Este defecto genético se produce cuando la mutación se intensifica al principio del desarrollo. El individuo resultante tendrá líneas celulares genéticamente distintas, algunas con el porcentaje de células que mutarán. El mosaicismo puede tener una línea germinal o un linaje somático.
Mosaicismo de la línea germinal
Este tipo de mosaicismo afecta únicamente a las células gaméticas, tanto masculinas como femeninas (espermatozoides y óvulos respectivamente). Un individuo que tenga este tipo de trastorno no se verá afectado por la mutación, ya que no se encuentra en otras células de su cuerpo, pero puede transmitirse a sus descendientes. Cuando se realizan pruebas genéticas con muestras de sangre o tejido de estos individuos, el resultado será negativo para la mutación.
El mosaicismo de la línea germinal se puede observar con un patrón genético relativo, sin embargo, se observa con más frecuencia en los trastornos ligados al cromosoma X y los trastornos autosómicos dominantes. Debido a que esta mutación está presente en los gametos, también estará presente en todas las células del individuo generadas a partir de las células germinales. Si se trata de una mutación autosómica dominante, el niño se verá afectado por la disfunción y no portará el mosaico como sus padres.
Se ha informado mosaicismo de gametos en varias afecciones, que incluyen: osteogénesis imperfecta, distrofia muscular de Duchenne y síndrome de Turner.
mosaicismo somático
El individuo que tiene mosaicismo somático puede no verse afectado por la disfunción resultante de esta mutación. Los individuos expresarán el fenotipo de acuerdo con cuántas y qué células se verían afectadas. Por lo general, los individuos con mosaicismo tienen un fenotipo medio con pocas células mutantes y / o como resultado de que la mutación está restringida a un segmento finito del organismo.
Varios trastornos genéticos han mostrado mosaicismo somático, como el síndrome de Down y la neurofibromatosis. Otro ejemplo clásico de este tipo de mosaicismo es el cáncer. Una célula neoplásica puede surgir de mutaciones somáticas en genes que controlan la replicación celular o la muerte celular.
Fuentes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Mosaicism
http://www.tuasaude.com/mosaicismo/
http://genetica.ufcspa.edu.br/biomedic/seminarios%20monitores/CienciaHoje.pdf
http://www.geocities.ws/carolparada/molecular biology / mosaicismochromosomico.htm
