Written by LA Síndrome de Aarskog, también llamado síndrome faciodigitogenital o síndrome de Aarskog-Scott, es una enfermedad genética rara, recesiva, ligada al cromosoma X. Sus principales características son la baja estatura de sus portadores, anomalías faciales, esqueléticas y genitales.
Al tratarse de un síndrome genético recesivo ligado al cromosoma X, los descendientes de mujeres con el síndrome tienen un riesgo del 50% de recibir el gen afectado (FGDY1). Sin embargo, aunque las mujeres pueden tener manifestaciones leves del síndrome, son los hombres los más afectados, ya que solo tienen un cromosoma X.
Entre las manifestaciones clínicas del síndrome se encuentran:
- Baja estatura, que se manifiesta entre 1 y 3 años de edad;
- Crecimiento atrofiado durante la adolescencia;
- Discapacidad mental leve a moderada;
- Hiperactividad y déficit de atención;
- Cara redondeada;
- Ojos lejanos con párpados caídos (ptosis palpebral);
- Hendiduras en los párpados;
- Nariz en miniatura con fosas nasales inclinadas hacia adelante;
- Subdesarrollo maxilar;
- Amplia hendidura en el labio superior y pliegue por debajo del labio inferior;
- Erupción dentaria retrasada;
- Hélice superior de las orejas ligeramente doblada;
- Manos y pies pequeños y anchos, con dedos cortos y curvos en el quinto dedo;
- Membrana interdigital delgada;
- Pliegue simple en la palma de la madre;
- Cuello corto;
- Pecho ligeramente hundido (pectus excavatum);
- Ombligo saliente;
- Hernias inguinales;
- Saco escrotal “vacío” debido a la falta de descenso de los testículos.
El diagnóstico se realiza en base al cuadro clínico que presenta el paciente, siendo confirmado por pruebas genéticas capaces de mostrar la presencia de mutaciones en el gen FGDY1. La asesoría genética está indicada para personas que tienen personas con el síndrome en la familia.
No existe cura para este síndrome y su tratamiento tiene como objetivo mejorar la calidad de vida del paciente. Se pueden realizar tratamientos y cirugías de ortodoncia para corregir algunas anomalías faciales.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADAarskog_ndrome
http://www.crfaster.com.br/Aarskog.htm
http://educamais.com/sindrome-de-aarskog/
http://en.wikipedia.org/wiki/Aarskog%E2%80%93Scott_syndrome
http://www.umm.edu/ency/article/001654.htm
