Written by LA Síndrome de Alström es una enfermedad genética rara que afecta a varias partes del cuerpo, caracterizada por ceguera progresiva, diabetes mellitus en la juventud, obesidad y sordera, sin deterioro mental.
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1959 por los médicos Carl Henry Alström y Bertil Hallgren y es causado por un cambio en el gen ALMS1, que solo fue evidente en 2002. Para que un niño tenga el síndrome, es necesario que reciba dos copias de el gen, uno heredado del padre y el otro heredado de la madre. La sintomatología que presentan los pacientes con el síndrome se debe a la ausencia de expresión del gen ALMS1, que codifica una proteína funcional que aún no ha sido completamente aclarada.
Las manifestaciones clínicas incluyen cambios visuales, que pueden aparecer entre la primera y la tercera semana de vida, siendo el nistagmo (movimiento ocular rápido) el primero en notarse. Además, la sensibilidad a la luz también iniciada en la niñez progresa a retinopatía y ceguera. También es común desarrollar obesidad desde la niñez. Los síntomas auditivos comienzan entre los 8 y los 22 años de edad. Incluso en la infancia, se detectan niveles excesivamente altos de colesterol, lípidos, triglicéridos e insulina en la sangre, con el desarrollo de diabetes mellitus y, lentamente, el desarrollo de problemas renales.
Entre otros síntomas, puede haber manchas en la piel, que se denominan acantosis nigricans, escoliosis, baja estatura, hipotiroidismo, hipestosteronismo en los hombres, enzimas hepáticas elevadas y problemas cardíacos. La insuficiencia renal puede aparecer entre la segunda y la cuarta década de la vida.
El diagnóstico se realiza mediante una prueba genética que secuencia la parte donde se localiza el gen ALMS1 en el cromosoma 2. Aunque ya existe una forma de laboratorio para confirmar el síndrome de Alström, aún existe un infradiagnóstico, basado en hallazgos clínicos.
El tratamiento tiene como objetivo corregir o aliviar los síntomas provocados por el síndrome, así como el control de la diabetes mellitus, adoptando una dieta y actividad física adecuadas, con o sin la realización de una medicación específica. La pérdida de audición se puede aliviar con el uso de audífonos. Para que el tratamiento sea adecuado se debe realizar un tratamiento multidisciplinario, involucrando a oftalmólogos y endocrinólogos, terapeutas ocupacionales, psicólogos, enfermeras, trabajadores sociales, entre otros.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADAlstrom_ndrome
http://www.alstrom.org/patients/alstrom_portugese.html
http://www.alstrom.org/families/what-is-alstrom.html
http://www.alstrom.org/
