Written by LA Síndrome de Baller-Gerold consiste en un trastorno hereditario poco común, que se caracteriza por craneosinostosis de ciertos huesos del cráneo, además de anomalías en los huesos de las extremidades inferiores y superiores.
Este trastorno fue descrito por primera vez por F. Baller, en el año 1950 y, posteriormente, por M. Gerold, en el año 1959, responsable de una descripción más completa.
Es un trastorno hereditario, con transmisión autosómica recesiva, y suele estar relacionado con la endogamia, y la ausencia de esta condición se ha descrito como esporádica.
Se sabe que la mutación responsable del síndrome se localiza en el gen RECQL4, responsable de la síntesis de una proteína que tiene una función aún no bien comprendida. Sin embargo, los investigadores creen que esta proteína ayuda a estabilizar la información genética en las células del cuerpo. Es probable que también esté relacionado con el proceso de reparación y replicación del ADN.
Las manifestaciones clínicas son diversas, entre ellas:
- Cabeza anormalmente corta y ancha y / o triangular (trigonocefalia), así como frente alta, debido al cierre temprano de la sutura de algunos huesos craneales, especialmente la sutura que va de una oreja a la otra;
- Micrognacia;
- Prognatismo;
- Baja implantación de las orejas y malformación de las mismas;
- Hipertelorismo;
- Puente nasal prominente y filtro largo;
- Epicanthus;
- Paladar hendido;
- Úvula bífida;
- Paladar exageradamente arqueado;
- Aplasia o hipoplasia de los pulgares;
- Hipoplasia cubital;
- Huesos del carpo fusionados o ausentes;
- Hidrocefalia;
- Polimicrogiria;
- Anomalías cardíacas, como defecto del tabique ventricular y estenosis de la válvula subaórtica;
- Cambios renales.
El diagnóstico es básicamente clínico, especialmente basado en las siguientes manifestaciones:
- Craneosinostosis coronaria;
- Defectos en los dedos;
- Retraso del crecimiento.
La prueba de genética molecular confirma el diagnóstico, ya que muestra una mutación en el gen RECQL4, que es el único gen conocido hasta la fecha vinculado a este síndrome.
El tratamiento consiste en corregir la cirugía para la craneosinostosis. Además, se realiza un tratamiento sintomático.
Fuentes:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/baller-gerold-syndrome
http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/909/viewAbstract
http://www.everydayhealth.com/health-center/baller-gerold-syndrome.aspx
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1204/
