Written by LA Síndrome de DiGeorge, también conocida como displasia del timo, es un trastorno congénito, resultante de un defecto embrionario en las células de la cresta neural de la tercera y cuarta bolsas faríngeas que darán origen al timo, glándula paratiroidea y parte del arco aórtico.
Fue descrita por primera vez por el endocrinólogo italiano DiGiorge, en 1968, basándose en el cuadro presentado por diferentes pacientes, caracterizado por hipoparatiroidismo, hipoplasia o ausencia del timo, cardiopatía congénita y paladar hendido.
Afecta a 1 de cada 4.000 a 6.000 individuos nacidos vivos. Se sabe que aproximadamente el 90% de los casos son el resultado de una mutación en un gen o en un grupo de genes adyacentes en el cromosoma 22 (22q11).
Clínicamente, este síndrome se caracteriza por:
- Orejas implantadas más bajas de lo normal;
- Boca pequeña;
- Paladar hendido;
- Ausencia de timo y glándulas paratiroides;
- Anomalías cardíacas;
- Retraso mental;
- Déficit de crecimiento;
- Convulsiones;
- Cianosis;
- Problemas de aprendizaje;
- Problemas cognitivos y de comportamiento.
El diagnóstico durante el embarazo se realiza mediante la prueba FISH (hibridación con fluorescencia en el lugar) para del22q11, que está indicado si el feto presenta alteraciones cardíacas y / o paladar hendido en la ecografía.
El tratamiento debe realizarse con un equipo multidisciplinario, con el fin de brindar la mejor atención posible a los niños con este síndrome. Por lo general, en este equipo se incluyen genetistas, pediatras, cardiólogos, cirujanos plásticos, fonólogos, psicólogos, endocrinólogos y neurólogos. Sin embargo, dependiendo de la edad y las manifestaciones clínicas, otras especialidades pueden formar parte del equipo.
El manejo de los trastornos debe individualizarse para cada paciente. Básicamente, su objetivo inicial es restaurar la competencia inmunológica y los niveles de calcio sérico, ya que estos cambios pueden tener consecuencias potencialmente fatales. Posteriormente, se evalúan los demás trastornos presentes y se planifican las intervenciones quirúrgicas necesarias, que deben realizarse en el momento más favorable. Los cambios menores requieren un tratamiento sintomático.
Fuentes:
http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/DiGeorge.pdf
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-digeorge/
http://www.asbai.org.br/revistas/Vol302/sindrome_de_digeorge.pdf
http://www.geneticamedica.com.br/site/pasta_141_0__sindrome-de-di-george.html
