Written by LA Síndrome de kartagener consiste en un trastorno genético raro, de carácter autosómico recesivo.
Esta condición fue descrita por primera vez por Siewert, en 1904, pero recién fue establecida en 1933, por Manes Kartagener, cuando describió casos de una serie de pacientes que tenían sinusitis, bronquiectasias y situs inverso con dextrocardia. Posteriormente, este síndrome pasó a denominarse Discinesia ciliar primaria, luego de constatar un defecto en la organización estructural de los cilios del epitelio que recubre el árbol respiratorio, como la ausencia de bazos de dideína, además de otros cambios funcionales ciliar.
Se estima que la prevalencia de este síndrome es de 1: 30.000 a 1: 60.000, sin preferencia por la etnia y el sexo.
Las manifestaciones clínicas que comúnmente presentan los pacientes son infecciones en el tracto respiratorio (por cambios en el transporte mucociliar), además de neumonía crónica, otitis media crónica, pólipos nasales, tos productiva, hemoptisis y eventual insuficiencia respiratoria y cardíaca. Además, en 1975, se observó inmovilidad de los espermatozoides y ausencia de brazos de dideína en los axonemas de los espermatozoides de pacientes con este síndrome, lo que provocó infertilidad masculina.
El diagnóstico depende de la revelación de dilataciones bronquiales cilíndricas o saculares comúnmente irregulares, utilizando tomografía computarizada de alta resolución. El análisis microscópico de los cilios también puede ser útil en el diagnóstico; sin embargo, puede que no sea muy fiable, ya que las muestras para la biopsia suelen estar alteradas por las abundantes infecciones que padecen los portadores de este síndrome.
El tratamiento tiene como objetivo prevenir la aparición de infecciones respiratorias y la resolución de cualquier infección que pueda ocurrir. El uso de antibióticos puede ayudar a aliviar la sinusitis, mientras que los medicamentos inhalados y la fisioterapia pueden ayudar en los casos de neumonía crónica. Se pueden colocar pequeños tubos a través de los tímpanos para drenar los líquidos resultantes de infecciones fuera de los oídos.
Fuentes:
http://www.socep.org.br/Rped/pdf/3.1%20Rel%20Caso.pdf
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADKartagener_ndrome
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=s0034-72992003000600021
http://revistas.unipar.br/saude/article/viewFile/3416/2318
