Written by LA Síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica de naturaleza sexual, generalmente causada por genes maternos transmitidos al feto y afecta a uno de cada quinientos niños nacidos vivos, siendo considerada la anomalía cromosómica de naturaleza sexual más común. Este síndrome se caracteriza por trisomía o polisomía de los cromosomas sexuales, ya que suelen tener dos cromosomas X o un cromosoma X y uno Y. Los portadores del síndrome de Klinefelter tienen dos o más cromosomas X en sus genes sexuales, además de un cromosoma Y.
Al tener un cromosoma femenino (Y), el individuo masculino con el síndrome tiene algunas características femeninas, como el desarrollo de las mamas (ginecomastia). Por otro lado, algunas características masculinas terminan no desarrollándose como se esperaba durante la pubertad: la apariencia del vello facial se reduce, los testículos permanecen pequeños y el nivel de fertilidad puede verse afectado. También se observan cambios en el crecimiento de las extremidades del individuo, con tamaños de brazos y piernas desproporcionados al cuerpo.
El deterioro cognitivo de las personas con trisomía no es muy frecuente, aunque exista predisposición. Sin embargo, las personas que tienen más de dos cromosomas sexuales X, tienen más probabilidades de manifestar un nivel intelectual inferior al esperado, en comparación con las personas consideradas normales. Los estudios también muestran que a medida que aumenta el número de cromosomas sexuales X, los individuos se ven más afectados cognitivamente: en las pruebas de cociente intelectual (CI), por ejemplo, se observó que por cada cromosoma sexual X adicional, había una disminución de 16 puntos en índice en cuestión.
Los signos del síndrome de Klinefelter varían en cada etapa de la vida. En los primeros años, en la primera infancia, son evidentes problemas como un desarrollo motor sensorial más lento, en gran parte debido a una musculatura más débil y un retraso en la evolución del habla. Los niños con el síndrome también tienden a tener una personalidad más dócil y solitaria.
En la adolescencia, período en el que avanza la pubertad, se presenta ginecomastia, así como el no desarrollo del pene y deficiencia muscular y ósea. Las dificultades de aprendizaje, cuando están presentes, se vuelven más notorias en esta etapa. En la edad adulta, además de las características ya presentadas durante la adolescencia, la libido se ve afectada y el individuo también puede encontrarse infértil.
El diagnóstico se puede hacer clínicamente mediante un examen físico, cuando el médico u otro proveedor de atención médica observa las características típicas del síndrome tan pronto como nace el niño o durante la pubertad. El síndrome también se puede encontrar mediante pruebas citogenéticas que se pueden realizar antes o después del nacimiento del bebé. En estas pruebas se observan todos los cromosomas que forman el cariotipo de las células, buscando anomalías.
Debido a que el síndrome ocasiona disfunciones hormonales, el tratamiento consiste en controlar estas hormonas mediante medicación, principalmente con reemplazo de testosterona. El endocrinólogo y el pediatra son los profesionales más indicados para afrontar el tratamiento, ya que sabrán dosificar la cantidad hormonal que necesita el individuo con el síndrome en cada edad.
Un tratamiento adecuado permite que el organismo funcione plenamente, manteniendo los estándares considerados normales para el desarrollo de la masa muscular, la maduración sexual, el desarrollo óseo e incluso los aspectos conductuales y sociales. El seguimiento del estado de salud es necesario de por vida, ya que es un problema genético, no tiene cura. El síndrome de Klinefelter aumenta el riesgo de desarrollar algunas enfermedades, como diabetes, osteoporosis, cáncer de mama, problemas cardiovasculares, enfermedades pulmonares y lupus.
Para el desarrollo intelectual de las personas con problemas de aprendizaje se necesita un apoyo escolar más amplio, en el que todo el cuerpo pedagógico necesita crear diferentes estrategias para asegurar un aprendizaje adecuado para la persona con el síndrome.
Referencias:
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter
https://www.msdmanuals.com/pt-br/professional/pediatrics/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-klinefelter-47,xxy?query= S% C3% ADdrome% 20de% 20Klinefelter
