Written by LA Síndrome de McCune Albright consiste en una enfermedad genética rara, caracterizada por la siguiente tríada: displasia fibrosa poliostótica, parches cutáneos de café con leche y endocrinopatías hiperfuncionantes (como pubertad precoz e hipertiroidismo). Fue descrito por primera vez en 1936 por James Donovan McCune y, por tanto, en 1937 por Albright Fuller.
Este síndrome es el resultado de una mutación en el gen GNAS1 y está relacionado con el mosaicismo que se presenta temprano, en una etapa embrionaria.
La incidencia de este síndrome no se conoce completamente. Se sabe que afecta a todas las etnias por igual. La pubertad precoz dependiente de gonadotropinas se observa con mayor frecuencia en mujeres; sin embargo, el resto de manifestaciones del síndrome en cuestión se presentan por igual en ambos sexos.
El cuadro clínico varía mucho, ya que la enfermedad es muy variable. Cuando predomina la displasia fibrosa poliquística, puede haber múltiples fracturas al inicio de la afección, especialmente durante la infancia. Además de la pubertad precoz, en el síndrome de McCune Albright pueden estar presentes otras endocrinopatías, como: bocio con o sin hipertiroidismo, diabetes mellitus, acromegalia, síndrome de Cushing, hiperparatiroidismo, hiperprolactinemia y ginecomastia. Entre el 30% y el 40% de estos pacientes tienen trastornos de la tiroides, especialmente varones, siendo el hipertiroidismo la segunda endocrinopatía más común en el síndrome.
Además, se puede observar lo siguiente en pacientes con este síndrome:
- Deformidades de los miembros inferiores, posteriores y del cráneo;
- Manchas para colocar café con leche;
- Gigantismo.
El diagnóstico se realiza mediante examen físico, en asociación con pruebas de laboratorio y pruebas de imagen. Entre las pruebas de laboratorio, se controlan los niveles de hormonas suprarrenales, prolactina en sangre y hormona del crecimiento. En cuanto a las pruebas de imagen, se pueden realizar radiografías, ecografía pélvica, gammagrafía ósea, tomografía computarizada de abdomen y resonancia magnética de cabeza.
El tratamiento es solo sintomático, ya que no existe una terapia específica para el síndrome. Los fármacos inhibidores de la aromatasa son los más utilizados en niñas con elevación persistente de estradiol. En casos de fibrodisplasia ósea sintomática, se utilizan bisfosfonatos para aliviar el dolor óseo. Cuando existe una lesión displásica, se recomienda la cirugía.
En cuanto al hipertiroidismo, el tratamiento incluye medicamentos antitiroideos. Sin embargo, el tratamiento definitivo implica terapia ablativa o cirugía.
Los pacientes con gigantismo / acromegalia son tratados con análogos de somatostatina, en el caso de adenomas productores de hormona del crecimiento, reservándose el tratamiento solo para los casos de tumores visibles y resecables.
No hay forma de prevenir este síndrome. Sin embargo, se deben adoptar algunas medidas para prevenir la aparición de fracturas en pacientes que tienen displasia fibrosa poliostótica.
Fuentes:
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27302008000300017&script=sci_arttext
http://www.articleset.net/Saude_articles_pt_Informacao-detalhada-sobre-Sindrome-de-McCune-Albright.htm
http://emedicine.medscape.com/article/923026-overview
http://en.wikipedia.org/wiki/McCune%E2%80%93Albright_syndrome
