Written by LA Síndrome de Miller-Dieker, también llamado lisencefalia o síndrome de deleción del cromosoma 17p13.3, es un trastorno genético, de carácter autosómico dominante, caracterizado por la ausencia de circunvoluciones (circunvoluciones) y fisuras (surcos) en la corteza cerebral, dando al cerebro un aspecto liso.
Este trastorno es el resultado de deleciones diminutas en ciertas regiones del cromosoma 17, que abarcan el gen LIS1. La mayoría de los casos (alrededor del 80%) son esporádicos, debido a microdeleciones en los gametos, femeninos o masculinos, generando así un individuo afectado. En una minoría de casos, alrededor del 20%, la afección surge debido a que uno de los padres tiene una translocación equilibrada que involucra al cromosoma 17.
La frecuencia de este trastorno es muy baja, se estima que afecta a 1: 20.000-50.000 nacidos vivos.
Los pacientes con el síndrome tienen un cerebro liso, desprovisto de giros y surcos. En lugar de seis capas, la corteza cerebral tiene solo cuatro de estas capas, así como microcefalia. Los rasgos faciales son peculiares, como hundimiento de las sienes, nariz vuelta hacia arriba, rayas verticales en la frente, así como una pequeña mandíbula. También hay un retraso en el crecimiento y el desarrollo mental y diversas anomalías en el cerebro, el corazón, los riñones y el tracto gastrointestinal.
También puede haber déficit de crecimiento, dificultad para alimentarse, convulsiones y actividad espontánea reducida, lo que típicamente conduce a la muerte del portador incluso en la niñez.
El diagnóstico se realiza en base a las manifestaciones clínicas, confirmadas por pruebas citogenéticas y por FISH (Hibridación fluorescente in situ – Hibridación fluorescente in situ). La tomografía computarizada y la resonancia magnética también ayudan a confirmar el diagnóstico.
No existe un tratamiento eficaz para este síndrome y solo tiene como objetivo aliviar los síntomas de las malformaciones cerebrales.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADMiller-Dieker_ndrome
http://genoma.ib.usp.br/?page_id=914
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome
http://www.onmeda.de/krankheiten/miller_dieker_syndrom-therapie-1562-6.html
