Written by LA Síndrome de morquio es una deficiencia inmunológica genética rara que pertenece al grupo de ocho formas clínicas de mucopolisacaridosis.
Fue descrito por primera vez por el pediatra uruguayo Dr. Morquio y por un radiólogo inglés llamado Ulfrich, en 1929, en cuatro niños de la misma familia.
Esta patología hereditaria se caracteriza por un trastorno del tejido conjuntivo, que resulta en un error congénito en el metabolismo de los polisacáridos, especialmente los queratosulfatos, también llamados mucopolisacáridos tipo IV. Afecta aproximadamente a 1 individuo de cada 40.000 nacidos vivos, afectando a ambos sexos por igual. Ocurre con mayor frecuencia en descendientes de padres consanguíneos sanos y heterocigotos, con edades comprendidas entre 1 y 3 años.
Hay dos tipos distintos de síndrome de Morquio:
- Tipo A: el portador de este tipo de síndrome no tiene la enzima llamada galactosamina-6-sulfatasa.
- Tipo B: el individuo no produce suficiente enzima beta-galactosidasa.
El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una larga cadena de moléculas de azúcar. En ambas formas de esta afección, se depositan cantidades anormalmente altas de glicosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo que puede causar daño a los órganos.
Las manifestaciones clínicas suelen aparecer entre los 18 y los 24 meses de edad. Las principales características son:
- Enanismo marcado, con deterioro del crecimiento a partir de los dos años de edad, y entre los 5 y los 6 años el crecimiento se ve aún más afectado;
- Cambios esqueléticos, como cifosis, proyección esternal, género valgus, con andar similar al de los patos, además de una cabeza proporcionalmente agrandada;
- Ciertos rasgos faciales, como boca grande, espacio entre los dientes, nariz corta y prognatismo;
- Pecho deformado y cuello corto;
- Aplanamiento de las vértebras, con diferentes superficies superior e inferior;
- Hiperextensión articular, especialmente de las muñecas;
- Hipoplasia odontogénica;
- opacidad corneal;
- Hepatomegalia;
- Lesiones de las válvulas cardíacas;
- Trastornos auditivos.
El diagnóstico del conjunto de mucopolisacaridosis debe basarse en análisis de orina y sangre. El primero permite evidenciar la dosificación de queratosulfatos, que se encuentra en niveles elevados en pacientes con el síndrome en cuestión. Otras pruebas útiles incluyen: examen ocular con lámpara de hendidura; radiografías cervicales, dorsales, lumbosacras y de extremidades; investigación enzimática específica en audiometría de tejidos asociada a pruebas de inmitancia; pruebas genéticas.
Hasta el momento, no existe un tratamiento específico para el síndrome de Morquio y los síntomas se tratan a medida que aparecen.
Fuentes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADdrome_de_Morquio
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0034-72992003000200019&script=sci_arttext
http://www.fisioneuro.com.br/ver_pesquisa.php?id=14
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-morquio/
