Written by LA Síndrome de Muckle-Wells consiste en un trastorno genético raro, de carácter autosómico dominante, que forma parte del grupo de enfermedades autoinflamatorias hereditarias. Se caracteriza por sordera neurosensorial, urticaria recurrente y, en ciertos casos, puede presentarse amiloidosis.
Este trastorno fue descrito por primera vez en el año 1962 por Thomas James Muckle y Vernon Wells Michael.
Está relacionado con mutaciones en el gen NLRP3, antes conocido como CIAS1, responsable de codificar la proteína criopirina. Esta, a su vez, tiene la función de regular la producción de citocinas proinflamatorias, como por ejemplo la interleucina-1beta.
Las manifestaciones clínicas incluyen:
- Sordera neurosensorial (pérdida de audición);
- Urticaria recurrente;
- Prurito, en algunos casos;
- Episodios de fiebre recurrentes y autolimitados;
- Enfriar;
- Artralgias;
- Mialgia;
- Dolor de cabeza;
- Dolor abdominal;
- retraso del crecimiento;
- Hiperemia conjuntival.
El diagnóstico se realiza en base a los signos clínicos, aunque es posible realizar un diagnóstico genético. En el examen histopatológico, utilizando fragmentos cutáneos de los sitios afectados por urticaria, es posible observar un infiltrado inflamatorio dérmico perivascular, formado casi exclusivamente por polimorfonucleares, a diferencia de la urticaria clásica.
El tratamiento implica el uso de antiinflamatorios, antihistamínicos, colchicina y corticosteroides, aunque ninguno de ellos tiene una respuesta satisfactoria. Actualmente, se ha utilizado un homólogo recombinante de interleucina-1beta (anakinra), que ha mostrado buenos resultados, conduciendo a la mejora de la hipoacusia y amiloidosis, cuando se utiliza de forma precoz.
Fuentes:
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0365-05962010000600022&script=sci_arttext
http://en.wikipedia.org/wiki/Muckle%E2%80%93Wells_syndrome
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/muckle-wells-syndrome
