Written by LA Síndrome de Opitz , también llamado síndrome de hipertelorismo-hipospadias, síndrome de Opitz-Frias o síndrome óculo-genital-laríngeo de Optiz, es un trastorno genético poco común que afecta a varias estructuras a lo largo de la línea media del cuerpo. Las características más llamativas de esta afección son hipertelorismo, defecto de laringe, tráquea, esófago y / o problemas respiratorios que conducen a disfagia y, en varones, hipospadias.
Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Optiz y colaboradores, en 1969. Inicialmente, se subdividió en otras dos: el síndrome G, llamado así porque se informó en una familia que tenía nombres con la inicial G; y el síndrome de BBB, reportado en tres familias diferentes, todas con la inicial B de los nombres. Posteriormente, se concluyó que ambos síndromes eran, en realidad, el mismo trastorno. Sin embargo, todavía hay autores que subdividen el síndrome en dos condiciones distintas.
Se sabe que es un trastorno genético, de herencia autosómica dominante o ligado al cromosoma X.
Las manifestaciones clínicas encontradas en este síndrome incluyen:
- Hipertelorismo;
- Labio leporino;
- Malformaciones craneofaciales;
- Paladar hendido;
- Fisuras en los párpados;
- Epicanthus;
- Puente nasal ancho;
- Estrabismo;
- Criptorquidia;
- Escroto bífido;
- Hipospadias;
- Malformación de la tráquea y laringe;
- Hipoplasia pulmonar;
- Dificultad para tragar;
- Disnea
Además de estas manifestaciones clínicas, también puede haber una apertura incompleta del ano; subdesarrollo o ausencia de la banda de fibras nerviosas que conecta los dos hemisferios cerebrales, denominada hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso, respectivamente; insuficiencia renal; defectos cardíacos; y retraso mental.
El diagnóstico se realiza principalmente en base a los síntomas, especialmente cuando hay presencia de epicanto e hipospadias, en individuos masculinos; y epicanto en hembras e hipospadias en sus parientes.
No existe cura para este síndrome. El tratamiento tiene como objetivo tratar los síntomas y corregir los defectos físicos, cuando sea posible, mediante cirugía correctiva. Si las vías respiratorias están comprometidas, debido a defectos en la tráquea y la laringe, puede ser necesaria una traqueotomía. Además, la terapia del habla puede ser importante para los pacientes que tienen problemas del habla debido a la presencia de labio leporino y / o paladar hendido.
Fuentes:
http://www.scielo.br/pdf/abo/v63n2/v63n2a12.pdf
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/opitz-g-bbb-syndrome
