Written by LA Síndrome de Warkany, también llamado trisomía 8, se define como un trastorno de origen genético, con un fenotipo muy variable, que fue descrito por primera vez por el pediatra y genetista austriaco Joseph Warkany. Se estima que esta condición afecta aproximadamente a 1: 50,000 recién nacidos.
Este síndrome puede ser total o parcial. En el primer caso, es incompatible con la vida, provocando un aborto espontáneo del feto. Los individuos que sobreviven a la trisomía 8 la presentan en forma de mosaicismo y su fenotipo varía ampliamente, con retraso mental, retraso del crecimiento, dimorfismo craneofacial, estrabismo, anomalías cardíacas, cambios esqueléticos, contracciones espasmódicas, surco en las plantas de los pies y en el palmas, alteraciones uretral-renales, entre otros.
El diagnóstico se puede realizar antes del nacimiento (mediante estudios citogenéticos) o después del nacimiento del niño, según el cariotipo. Es extremadamente importante para un asesoramiento genético adecuado.
El tratamiento es multidisciplinario y depende de las manifestaciones clínicas que presente cada paciente.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADWarkany_ndrome
http://www.iatreia.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/viewArticle/1613
