Written by LA Síndrome de Wolf-Hirschhorn, también llamado síndrome 4p-, es un trastorno genético resultante de la deleción de parte del brazo corto del cromosoma 4, caracterizado por características faciales peculiares, retraso del desarrollo y del crecimiento, retraso mental y convulsiones.
Como se mencionó anteriormente, se sabe que la causa del síndrome es una deleción en el brazo corto del cromosoma 4, llamado brazo p, más específicamente en la región WHSC1 y WHSC2. La mayoría de los casos (87%) son nuevas deleciones, mientras que el resto (13%) se heredan de uno de sus padres como una translocación cromosómica.
Se estima que esta condición, que fue descrita por primera vez en la década de 1960 por los médicos Wolf y Kurt Hirschhorn, afecta a 1 de cada 50.000 nacidos vivos. Sin embargo, esta puede no ser la estimación real, ya que es probable que no se diagnostiquen muchos casos del síndrome.
Los diferentes rasgos faciales presentes en pacientes con este síndrome incluyen:
- Puente nasal ancho y plano;
- Microcefalia;
- Micrognacia;
- Hipertelorismo ocular;
- Distancia reducida entre el labio superior y la nariz;
- Malformación de las orejas.
Además, estos individuos muestran un crecimiento y desarrollo retardados. Es común que los niños afectados tengan problemas de alimentación, retraso en el crecimiento y tono muscular deficiente.
El atraso intelectual varía de leve a severo. Aunque pueden socializar fácilmente, las habilidades de comunicación verbal y lingüística a menudo son débiles.
Otras manifestaciones clínicas incluyen convulsiones, cambios cutáneos (piel seca y / o presencia de manchas), anomalías esqueléticas, como curvatura anormal de la columna (cifosis y / o escoliosis), trastornos dentales, paladar hendido y / o labio leporino, trastornos cardíacos, genitourinarios y nervioso.
La confirmación del diagnóstico se establece mediante pruebas genéticas que indican la presencia de cambios en el brazo corto del cromosoma 4.
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Pitt-Rogers-Danks, que tiene síntomas similares al síndrome de Wolf-Hirschhorn.
No existe un tratamiento específico para este síndrome y solo se tratan sus síntomas.
Fuentes:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolf-hirschhorn-syndrome
http://en.wikipedia.org/wiki/Wolf%E2%80%93Hirschhorn_syndrome
http://wolfhirschhorn.org/about-wolf-hirschhorn-syndrome/
