Written by LA sirenomelia, también conocido como síndrome de la sirena, consiste en un trastorno congénito poco común, caracterizado por una anomalía de la cintura pélvica y los miembros inferiores, que se unen entre sí, dando al portador la apariencia de una sirena.
Se estima que esta afección afecta a 1 de cada 100.000 nacidos vivos, siendo comúnmente fatal dentro de uno o dos días después del nacimiento, debido a anomalías quísticas y renales. La sirenomelia ocurre con mayor frecuencia (aproximadamente 100 veces más) en gemelos univitelinosos que en embarazos aislados de gemelos bivitelinosos.
La aparición de este trastorno está relacionada con defectos de nacimiento relacionados con anomalías en los vasos sanguíneos del cordón umbilical. Es normal que el feto desarrolle dos arterias umbilicales, encargadas de llevar la sangre del feto a la placenta, así como una vena umbilical, que devuelve la sangre de la placenta al feto.
Típicamente, los individuos con sirenomelia tienen solo una arteria y una vena umbilical, con la consecuente deficiencia en la distribución de sangre a la región pélvica y miembros inferiores, ya que la arteria ilíaca es responsable de este suministro. En casos raros, el individuo puede tener arterias y una vena; sin embargo, este último está provocando la oclusión de algunos de los primeros. Como resultado de esta falta de nutrición en los miembros inferiores, estos no pueden desarrollarse por separado, los riñones no se forman correctamente, el intestino grueso tiene una cavidad ciega en la región abdominal (ausencia de perforación anal) y los genitales están ausentes o malformados.
En los casos más leves de sirenomelia, solo la piel de las extremidades inferiores se fusiona y los huesos de ambas piernas y pies están completamente formados. Sin embargo, en casos más graves, las extremidades inferiores se estrechan excesivamente, lo que resulta en la ausencia de las estructuras de los pies. En este caso, solo hay dos huesos en toda la extremidad, un fémur y una tibia.
En este trastorno, también es posible observar anomalías congénitas de la parte superior del cuerpo, aunque no son comunes, que cubren el corazón, los pulmones, la médula espinal, el cerebro y las extremidades superiores.
El diagnóstico al nacer es evidente. Sin embargo, lo mismo se suele hacer en la vida intrauterina, en el segundo trimestre del embarazo, a través de una ecografía.
Cuando los bebés nacen vivos y con riñones en funcionamiento, pueden sobrevivir con el establecimiento de un tratamiento quirúrgico adecuado. La cirugía reconstructiva de los tractos urinario y gastrointestinal suele ser necesaria. Otras formas de tratamiento dependen de la extensión de los defectos de nacimiento.
Debido a que este trastorno casi siempre compromete los riñones y el tracto gastrointestinal, casi siempre es fatal. Aproximadamente la mitad de los portadores de esta afección nacen muertos, mientras que de la otra mitad, casi todos mueren durante las primeras horas de vida.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Sirenomelia
http://www.jneonatalsurg.com/documents/vol-1/html/jns-2012-1-2.html
http://www.healthline.com/galecontent/sirenomelia-1
