Cromatina sexual – Genética –

LOS cromatina sexual es una estructura formada en el núcleo de células de mamíferos femeninos que representa un cromosoma X inactivado. También conocido como Corpúsculo de Barr, esta densa masa aparece como una forma de compensación de dosis de la doble carga genética del cromosoma X en las mujeres. El cuerpo de Barr se puede identificar más fácilmente en la región perinucleolar de las células somáticas durante la interfase, cuando los otros cromosomas no están condensados.

Los primeros investigadores en observar la estructura de la cromatina sexual fueron Barr y Bertram, en 1949. Informaron un dimorfismo sexual entre las neuronas del gato, ya que en las células femeninas era posible notar un pequeño cuerpo consistente de color oscuro cerca de la envoltura nuclear. las células masculinas no mostraron tal estructura. Luego, en 1961, la genetista Mary Lyon propuso que los cromosomas X en las células somáticas femeninas maduras pueden ser de dos tipos. Uno de ellos permanece activo y expresa plenamente su información genética; el otro se inactiva y no sirve como fuente de información genética.

El significado biológico de silenciar la actividad funcional de uno de los cromosomas X en las mujeres es la compensación de dosis, que hace que la cantidad de productos génicos de las dos copias del cromosoma X en las mujeres sea equivalente a la dosis única del cromosoma X en los hombres.

En los mamíferos, es importante que la inactivación del cromosoma X se produzca en una etapa temprana de la vida embrionaria (del día 13 al 16) y de forma aleatoria en las células, tanto el cromosoma X materno como el paterno pueden inactivarse. Por tanto, en algunas células se expresan los genes ligados al cromosoma X heredados de la madre, mientras que en otras células están activos los genes ligados al cromosoma X heredados del padre. Para esta condición, los tejidos somáticos de las hembras se denominan mosaicos, porque representan la contribución de genes de diferentes cromosomas X.

La inactivación del cromosoma X está organizada por el gen XIST (Transcripción específica de inactivación X). Se expresa en células donde X está inactivo y su expresión determina el silenciamiento de otros genes en este cromosoma.

Algunos genes escapan a la inactivación de X, como los de la región pseudoautosomal (homóloga del cromosoma Y), la región pericentromérica y alrededor del 30% de los genes del brazo corto de X. Sin embargo, las fallas en este proceso pueden ser letales. Ocurre cuando no hay inactivación de X en las células embrionarias después del día 13 al 16 de desarrollo.

Hay casos en los que la inactivación de X no se produce de forma aleatoria. En el proceso llamado Lyonización selectiva la inactivación del cromosoma X ocurre en el que tiene una mutación. La lionización negativa, a su vez, inactiva el X que no tiene una mutación, manteniendo activo el cromosoma X mutado. Y en los casos de células de tejido extraembrionario, solo se inactivan los cromosomas X heredados del padre.

El número de cromosomas X está directamente relacionado con el número de cuerpos de Barr presentes en el núcleo. Este número es importante, ya que no solo es posible diferenciar las células masculinas de las femeninas a través de él, sino que también es posible identificar la aparición de síndromes o anomalías cromosómicas sexuales. Por lo tanto, el número de corpúsculos de Barr = número de cromosomas X por célula – 1. En la siguiente tabla, veremos ejemplos.

Referencias bibliográficas:

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