Discinesia ciliar primaria: síndrome de pestañas inmóviles

LA discinesia ciliar primaria (DCP), anteriormente conocido como síndrome de pestañas inmóviles, forma parte de un pequeño grupo de trastornos genéticos, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por provocar defectos ultraestructurales y / o de la función ciliar, resultando en alteraciones en el transporte mucociliar. Este, a su vez, es un importante mecanismo de defensa del tracto respiratorio, que transporta agentes invasores como bacterias, virus, alérgenos y contaminantes hacia la orofaringe. Cuando se interrumpe este transporte, surge la enfermedad clínica.

El estudio de esta condición se inició hace aproximadamente un siglo, mediante la observación clínica de síndromes que engloban enfermedades pulmonares, sinusopatía situs inversus (inversión de órganos internos) e infertilidad masculina. En 1904, Siwet fue el primero en informar sobre la aparición de situs inverso y bronquiectasias. Ya en 1933, Kartagener estudió con mayor detalle a pacientes con sinusitis, bronquiectasias y situs inversus, lo que plantea la posibilidad de que exista una patogenia común. Esta tríada se llamó síndrome de Kartagener.

Posteriormente, los defectos encontrados en la ultraestructura ciliar se relacionaron con defectos ultraestructurales en la cola de los espermatozoides de hombres infértiles con afecciones pulmonares, nombre propuesto por Afzelius. síndrome de pestañas inmóviles. Sin embargo, en 1980, Sleigh propuso el nombre de discinesia ciliar primaria, ya que observó que, en realidad, no se trata de una inmovilidad de las pestañas, sino de movimientos descoordinados o discinéticos por su parte.

El defecto más común encontrado es una alteración en el número de brazos de dineína (proteína motora), lo que provoca un debilitamiento de los cilios del tracto respiratorio y la movilidad de los espermatozoides. Pero también puede ocurrir debido a:

• Defectos en las espículas radiales, que conducen a la desorientación del centro de los cilios, dando lugar a un posicionamiento excéntrico de los microtúbulos centrales;
• Mover los microtúbulos periféricos a una posición central;
• Ausencia de estructuras axonemas;
• Microtúbulos dobles supernumerarios;
• Problema del aparato basal.

Esta afección afecta a todas las partes del cuerpo donde se encuentra el epitelio ciliado, como cavidades nasales, senos paranasales, oído medio, árbol traqueobronquial, ependima, conductos eferentes, trompa de Falopio, endometrio cervical y extensiones de células retinianas.

Síntomas

En los primeros años de vida, las zonas más afectadas son el oído medio y el tracto respiratorio superior. Las manifestaciones clínicas van desde rinorrea leve hasta sinusitis y otitis media recurrente, y estos síntomas suelen ser recurrentes. A medida que avanza la afección, aparecen signos clínicos de afectación del tracto respiratorio inferior y aparecen complicaciones como bronquiectasias, dedos en palillo de tambor y déficit de crecimiento. La tríada clásica que constituye el síndrome de Kartagener (sinusopatía, bronquiectasias y situs inversus) está presente en aproximadamente la mitad de los pacientes.

En adultos, la DCP puede manifestarse como tos productiva, sinusopatía crónica y otitis media, incluso si el situs inversus no estar presente. La infertilidad en los hombres puede ser la principal queja, incluso en ausencia de síntomas respiratorios.

Diagnóstico

La sospecha clínica se basa en la historia clínica del paciente. Se pueden realizar algunas pruebas con valor presuntivo, como la prueba de la sacarina, que evalúa indirectamente el aclaramiento mucociliar; la dosis de óxido nítrico exhalado, que se presenta con niveles bajos; y la frecuencia del latido ciliar, que se reduce cuando se observa bajo microscopía óptica en material obtenido de biopsia nasal.

La radiografía de tórax muestra diferentes grados de afectación pulmonar, con engrosamiento de las paredes bronquiales, hiperaislamiento y posiblemente bronquiectasias, atelectasia, condensación, situs inversus. Las radiografías faciales revelan engrosamiento de la mucosa u opacidad de los senos paranasales. También se puede realizar una tomografía computarizada de tórax para evaluar mejor las bronquiectasias y la atelectasia segmentaria. El diagnóstico confirmatorio se realiza mediante el estudio de la ultraestructura, orientación y función ciliar.

El diagnóstico diferencial debe realizarse con enfermedades que pueden presentar síntomas similares a los de la DPC, como fibrosis quística, inmunodeficiencias, deficiencia de α-1-antitripsina, asma, aspiración crónica y bronquiectasias que tienen otras etiologías.

Tratamiento

Todavía no existe un tratamiento específico para reparar la DCP. La fisioterapia respiratoria genera resultados positivos para los pacientes con esta enfermedad, ya que promueve la eliminación de secreciones. La inhalación con solución salina mucolítica o broncodilatadores debe preceder a la fisioterapia respiratoria. Los antitusivos no deben usarse bajo ninguna circunstancia.

También es importante la adopción de medidas profilácticas, como la inmunización contra la hemofilia, neumococo e influenza, así como el control del entorno físico, con prevención de la exposición al tabaco, contaminantes y alérgenos ambientales. Una buena hidratación ayuda a mantener la fluidez de las secreciones facilitando así su eliminación.

El uso de antibióticos está indicado en casos de infecciones. Se recomienda realizar un cultivo de esputo en estos pacientes para monitorizar la flora bacteriana presente en su tracto respiratorio, facilitando así la elección del antibiótico adecuado.

Fuentes:
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1806-37132007000500017&script=sci_arttext
http://www.uptodate.com/contents/primary-ciliary-dyskinesia-immotile-cilia-syndrome
http://en.wikipedia.org/wiki/Primary_ciliary_dyskinesia
http://www.scielo.br/pdf/jpneu/v27n5/a06v27n5.pdf
http://www.jped.com.br/conteudo/00-76-01-09/eng.pdf