Written by LA enfermedad de Canavan, también conocido como Síndrome de kanavan, es una enfermedad neurodegenerativa muy común en la infancia. Esta condición es congénita, relacionada con un gen, caracterizada por una deficiencia de la enzima aspartoacilasa y por la acumulación de ácido N-acetilaspártico, así como su metabolismo, ácido N-acetilaspartilglutámico, en los tejidos de los individuos afectados.
Esta enfermedad formaba parte del grupo de las leucodistrofias, que son enfermedades que conducen a un crecimiento imperfecto, así como a un desarrollo imperfecto de la vaina de mielina, que se encuentra alrededor de las fibras nerviosas, la cual actúa como aislante, acelerando así la velocidad de conducción de las fibras nerviosas. impulso nervioso.
Las manifestaciones clínicas aparecen en la infancia, presentando los pacientes los siguientes síntomas:
- Postura anormal, con brazos doblados y piernas estiradas;
- Reflujo nasal;
- Problemas de alimentación (dificultad para tragar);
- Macrocefalia;
- Irritabilidad;
- Falta de control de la cabeza cuando el bebé pasa de estar acostado a sentado (tono muscular deficiente, especialmente en el cuello);
- baja agudeza visual o ceguera completa;
- Reflujo con emesis;
- Convulsiones;
- Retraso mental.
La identificación de la enfermedad se puede realizar a través de un simple análisis de sangre prenatal capaz de detectar la enzima que es escasa o las mutaciones que pueden ocurrir en el gen responsable del control de la aspartoacilasa. Ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que su descendencia se vea afectada. Cuando ambos padres se ven afectados, la probabilidad de que cada embarazo resulte en un niño afectado por la enfermedad de Canavan es del 25%.
No existe cura para esta enfermedad, ni tampoco un tratamiento estándar. Esto es solo sintomático y de apoyo. El pronóstico no es bueno, y la muerte suele ocurrir antes de los 4 años, aunque hay informes de supervivencia hasta los 20 años.
Fuentes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Canavan
http://saude.psicologiananet.com.br/palavra-chave/doenca-de-canavan
http://www.health32.com/en/canavan-disease-symptoms-signs-diagnosis-tests/
http://143.54.1.99/SistemaQuestionario/Questionario/Quest_27/539_1246371631_SIC%20D%C3%A9ia%202009.pdf
