Written by LA fenilcetonuria Se trata de un error innato del metabolismo, de carácter genético (autosómico recesivo), caracterizado por la acumulación de fenilalanina (FAL) en el torrente sanguíneo y aumento de la excreción urinaria de ácido fenilpirúvico y FAL, debido a la ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). )). Este último participa en la hidroxilación de FAL en tirosina, que a su vez participa en la síntesis de melanina.
Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 individuos nacidos vivos en la población caucásica. Los portadores de fenilcetonuria tienen una mutación en el gen PAH que altera su estructura en cualquiera de las diversas bases de ADN del gen. De esta forma, los efectos pueden ser diferentes, con tres formas de presentación reconocidas, que son:
- Fenilcetonuria clásica: cuando la actividad de PAH está casi ausente (por debajo del 1%) y, como resultado, los niveles plasmáticos de FAL son superiores a 20 mg / dl.
- Fenilcetonuria leve: cuando la actividad de PAH es del 1% al 3% y los niveles plasmáticos de FAL están entre 10 mg / dl y 20 mg / dl.
- Hiperfehilalninemia transitoria o permanente: cuando la actividad de PAH es superior al 3% y los niveles de FAL están entre 4 mg / dl y 10 mg / dl. Esta condición se considera benigna y no conduce a ninguna manifestación clínica.
Los niños, especialmente las mujeres, que presentan hiperfilalininemia permanente deben recibir una atención especial, ya que, durante el embarazo, las altas cantidades de FAL materna (por encima de 4 mg / dl) resultan en una mayor incidencia de deficiencia mental, microcefalia y bajo peso al nacer. Estas pacientes, cuando estén en edad fértil, deben recibir orientación para iniciar una dieta para pacientes fenilcetonúricas para mantener niveles iguales o inferiores a 4 mg / dl antes de la concepción y durante el embarazo.
Además del retraso mental, otras manifestaciones que surgen tras la introducción de otros alimentos a la dieta del bebé, además de la leche materna, que son: lesiones cutáneas de tipo eccema, olor corporal característico, náuseas, vómitos, convulsiones, hiperactividad, temblor y retraso del sueño, desarrollo psicomotor.
El diagnóstico de fenilcetonuria ideal se realiza durante el cribado neonatal, ya que permite el tratamiento precoz y la prevención del desarrollo del cuadro clínico. Esto, a su vez, se realiza mediante la prueba de punción del talón, en la que se realiza la dosificación cuantitativa de FAL en sangre.
Para un diagnóstico temprano, la detección de fenilcetonuria utilizando metabolitos en la orina no es apropiada. Es posible detectar cambios en la orina solo después de cambios en la sangre y, en muchos casos, en este punto ya están presentes los primeros signos de daño en el sistema nervioso.
Lo correcto es no esperar hasta la fase de manifestaciones clínicas, ya que pueden producirse lesiones irreversibles. Sin embargo, cuando esta enfermedad no se identifica en el período neonatal, algunas manifestaciones apuntan a una probable presencia de fenilcetonuria. Son ellas:
- Retraso en el desarrollo neuropsicomotor;
- Deficiencia mental;
- Comportamiento agitado, agresivo o patrón autista;
- Presencia de convulsiones sin etiología definida.
Para el diagnóstico de laboratorio se pueden utilizar diferentes pruebas, como la fluorimetría, la espectrometría enzimático-clorimétrica o de masas, y el valor de referencia FAL es igual o menor a 4 mg / dl. El valor de referencia para el diagnóstico de fenilcetonuria clásica o leve debe ser superior a 10 mg / dl en al menos dos muestras de laboratorio diferentes.
El tratamiento de la fenicetonúrira se realiza en base a la alteración de la dieta, con restricción de la FAL, que debe seguirse durante toda la vida del individuo para que no exista deterioro neurológico. Las investigaciones demuestran que una dieta adecuada reduce los niveles séricos de FAL, mejora el cociente intelectual y los problemas neuropsicomotores.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria
http://www.tuasaude.com/fenilcetonuria/
http://www.uff.br/disicamep/fenil.htm
http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/protocolos/do_f20_01.pdf
