Written by LA galactosemia puede definirse como una concentración sanguínea exacerbada del monosacárido galactosa (aldohexosa, epímero de glucosa en C-4), resultante de un trastorno en el metabolismo generado por una actividad enzimática deficiente o una función hepática alterada.
La especie humana adquiere galactosa inicialmente a través de la leche humana y bovina y sus derivados, mediante la descomposición (hidrólisis) de la lactosa (glucosa + galactosa unida por una punta β-glucosídica). La galactosa libre también se encuentra en vegetales, como plátanos, manzanas, tomates, entre otros. La digestión de la lactosa está mediada por la lactasa (enzima intestinal), encargada de hidrolizar los monosacáridos que la forman. Posteriormente a la descomposición de la lactosa en glucosa y galactosa, se produce el proceso de metabolización de estos monosacáridos, que abarca la catálisis enzimática que finalmente conducirá a la conversión de galactosa en glucosa (fuente de energía). El proceso de metabolismo de la galactosa está alterado en pacientes galactosemiantes, como resultado de deficiencias enzimáticas a diferentes niveles.
Esta enfermedad tiene un origen genético, condicionado por un gen autosómico recesivo. La investigación llevada a cabo desde 1979 muestra que 1 de cada 7.500 nacidos vivos presentará algún tipo de galactosemia. También se cree que 1 de cada 40 personas porta el gen defectuoso. La galactosemia clásica afecta a 1 de cada 60.000 nacidos vivos.
El defecto en el metabolismo de la galactosa en la enfermedad en cuestión se debe principalmente a la deficiencia de tres enzimas que participan en la vía metabólica de las galactosas, estas son: galactoquinasa, galactosa-1-P-uridil transferasa y uridina-difosfogalactosa epimerasa.
En casos de deficiencia enzimática, la galactosa sigue una ruta metabólica alterada, lo que lleva a su acumulación, lo que provoca una reacción para convertir la galactosa en galactitol, un polialcohol altamente tóxico, o en galactonato, que también es tóxico.
Las manifestaciones clínicas que presentan los pacientes galactosemiantes son vómitos, hepatomegalia (agrandamiento del hígado), insuficiencia renal, daño cerebral, insuficiencia ovárica, discapacidad de aprendizaje y galactosuria.
El aumento hepático se produce por la acumulación de galactitol en los hepatocitos, lo que se traduce en un aumento de la presión osmótica y la consiguiente entrada de agua en las células, dejándolas hipertróficas.
Los problemas oculares son el resultado de la acumulación de productos tóxicos que conducen a la formación de cataratas, que pueden progresar hasta la pérdida total de la visión.
Los problemas neurológicos no solo se correlacionan con la acumulación de sustancias tóxicas, tienen causas más complejas.
Existen diferentes tipos de galactosemia, entre ellos se encuentran:
- Galactosemia tipo 1: es la forma más común y más grave. Es causada por una deficiencia de galactosa-1-P uridil transferasa (GALT). La ausencia total de esta enzima se denomina galactosemia clásica, más comúnmente conocida solo por el término «galactosemia». Las personas con esta afección que no reciben un tratamiento adecuado pueden tener problemas renales y hepáticos, cataratas, problemas neurológicos e insuficiencia ovárica temprana.
- Variante Duarte: la actividad parcial de GALT se presenta en diferentes variantes, siendo Duarte la más común, en la que el individuo tiene un alelo Duarte y un alelo clásico, dando lugar a una actividad enzimática correspondiente al 25% de lo normal. Los pacientes con dos alelos de Duarte tienen aproximadamente un 50% de actividad enzimática normal.
- Galactosemia tipo 2: en este tipo existe un defecto en la enzima galactoquinasa, lo que resulta en la acumulación de galactosa, presentando problemas oculares como seña de identidad.
- Galactosemia tipo 3: este tipo es causado por el defecto de la enzima uridil difosfogalactosa-4-epimerasa. Esta forma es rara.
- Otros tipos: Hay tipos de galactosemia que son benignos y asintomáticos.
Habitualmente, el diagnóstico de galactosemia se realiza mediante una prueba enzimática, demostrando que la actividad de la galactosa-1-P uridil transferasa está ausente o en niveles muy bajos en los eritrocitos (en el caso de la galactosa clásica). El diagnóstico prenatal se puede realizar mediante amniocentesis, con cultivo de fibroblastos del líquido amniótico. La prueba de tolerancia a la galactosa está contraindicada, ya que puede ser fatal en pacientes con galactosemia.
El tratamiento se realiza mediante un control alimentario, evitando la ingestión de galactosa y lactosa en la dieta. Como hay varias formas de galactosemia, las restricciones dietéticas variarán con cada tipo. En los casos más graves, se debe realizar un seguimiento multidisciplinario, con el objetivo de minimizar las consecuencias de la enfermedad.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Galactosemia
http://www.hepcentro.com.br/galactosemia.htm
http://www.semlactose.com/index.php/2008/05/24/galactosemia-%E2%80%93-entenda-melhor-esta-doenca-e-sua-relacao-com-a-lactose/
https://bdigital.ufp.pt/dspace/bitstream/10284/929/3/24-34.pdf
