Written by O hiperinsulinismo congénito es la causa más común de hipoglucemia persistente durante la infancia, que en muchos casos puede aparecer poco después del nacimiento y resulta difícil de tratar.
Este trastorno es el resultado de defectos en genes importantes responsables de regular la secreción de insulina en las células β pancreáticas. La causa más frecuente son las mutaciones recesivas en los genes ABCC8 y KCNJ11.
El factor que conduce a la hipoglucemia es la secreción inadecuada de insulina, que requiere una corrección temprana para prevenir la aparición de secuelas neurológicas.
Se estima que afecta a 1 de cada 30.000 a 50.000 nacidos vivos.
El hiperinsulinismo se puede clasificar según su aparición, en neonatal o tardía. Histológicamente existen dos formas diferentes:
- Lesión focal por hiperplasia adenomatosa de los islotes de Langerhans (2,5 a 7,5 mm de diámetro);
- Lesión difusa, que es un agrandamiento anormal del núcleo de células β en todo el parénquima pancreático.
Clínicamente, no se pueden distinguir diferencias en las lesiones histológicas.
La hipoglucemia puede ser grave, con un alto riesgo de convulsiones y daño cerebral. Aproximadamente el 60% de los pacientes experimentan síntomas en las primeras 72 horas de vida. Las manifestaciones clínicas incluyen convulsiones en la mitad de los casos, síntomas inespecíficos (30% de los casos) e hipoglucemia asintomática (20% de los casos). Otros síntomas incluyen: temblores, hipotonía, cianosis e hipotermia. La hipoglucemia es persistente, permaneciendo incluso después del período posprandial. Los recién nacidos con este trastorno suelen ser macrosómicos y tienen hepatomegalia leve.
El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio que muestran hipoglucemia (<54 mg / dL) en ayunas y posprandiales. Actualmente también es posible realizar un diagnóstico genético, señalando mutaciones en los genes ABCC8 y KCNJ11.
El tratamiento puede ser muy complicado ya que puede haber una variedad de problemas como sobrecarga de líquidos, insuficiencia cardíaca y sepsis. Se debe realizar una monitorización constante de la glucosa en el torrente sanguíneo y la colocación de un catéter venoso central para la infusión de glucosa en altas concentraciones. Idealmente, estos pacientes son atendidos por un equipo multidisciplinario con experiencia en el manejo de este trastorno. Además del tratamiento farmacológico que se debe administrar al paciente, el aporte de carbohidratos, junto con una dieta adecuada y regular, a través de una sonda nasogástrica, es de suma importancia en el tratamiento de este trastorno.
Cuanto antes se inicie el tratamiento, menores serán las posibilidades de que el niño desarrolle daño cerebral.
Fuentes:
http://www.scielo.br/scielo.
http://repositorio.chporto.pt/
