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Enfermedad caracterizada por la presencia de múltiples pólipos en la membrana mucosa que recubre el tracto digestivo.
POLIPOSO RECTOCÓLICO FAMILIAR
La poliposis rectocólica familiar, o poliadenomatosis familiar, es la poliposis digestiva más común (0,03% de la población). Es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica (por cromosomas no sexuales) dominante: basta con que el gen en cuestión se reciba de uno de los padres para que el niño desarrolle la enfermedad. Este gen se ha identificado en el brazo largo del cromosoma 5. Los pólipos son adenomas o poliadenomas (asociación de varios adenomas); hay cientos, si no miles, predominantemente en el colon y el recto. La enfermedad produce diarrea, pérdida de sangre en las heces y dolor abdominal. Por lo general, comienza alrededor de los 15 años y siempre progresa hacia la cancerización de los pólipos. Su diagnóstico se basa en la colonoscopia. El único tratamiento conocido es la colectomía total (extirpación del colon), seguida de una anastomosis ileoanal o ileorrectal. Es necesario un seguimiento adicional para detectar la posible aparición de pólipos en el estómago y el intestino delgado. Una colonoscopia realizada a los familiares (hermanos, hermanas, hijos) del paciente permite detectar poliposis aún no manifestadas. Es posible detectar individuos portadores del gen anormal y monitorearlos regularmente.
SÍNDROME DE PEUTZ-TOURAINE-JEGHERS
Tiene la misma herencia que la poliposis rectocólica. Los pólipos son entonces hamartomas (pequeñas malformaciones que tienen la apariencia de un tumor) y predominan en el estómago y el intestino delgado. Este síndrome produce hemorragias digestivas, dolor, lentiginosis periorificial: aparición de lentigos (lunares) alrededor de la boca, ano y dorso de las manos. Como el riesgo de degeneración cancerosa es muy bajo, la extirpación de pólipos, mediante cirugía convencional o endoscópica (utilizando un tubo provisto de un sistema óptico y pequeños instrumentos), se reserva para los pólipos grandes, que pueden causar obstrucción intestinal.
POLIPOSO JUVENIL
Muy rara, esta enfermedad es de causa desconocida, aunque existen formas familiares. Los pólipos son hiperplasias (multiplicaciones de células no tumorales) predominantemente en el colon y el recto. Los síntomas digestivos y el tratamiento de esta enfermedad son los mismos que para el síndrome de Peutz-Touraine-Jeghers.
