Written by LA Síndrome de Alpers, también llamado Enfermedad de Alpers, se define como una enfermedad degenerativa y progresiva del sistema nervioso central (SNC), que surge durante la infancia.
Este trastorno, descrito por Alpers Bernad Jacob, es genético, de carácter autosómico recesivo. Algunos estudiosos creen que esta patología es el resultado de un defecto metabólico subyacente; sin embargo, hasta la fecha no se han observado defectos consistentes.
Las manifestaciones clínicas pueden comenzar a notarse en el primer año de vida del niño, pero es más común aparecer entre el segundo y el cuarto año de vida. Los síntomas incluyen:
- Hipotonía muscular;
- Convulsiones;
- Espasmos focales o generalizados;
- Cuadriplejia;
- Demencia progresiva;
- Epilepsia partil continua, en la que el paciente presenta ataques de apoplejía, caracterizados por tirones mioclónicos repetidos;
- Atrofia óptica, que puede progresar a pérdida de visión;
- Sordera;
- Insuficiencia hepática.
Existe una forma rara del síndrome que se observa en los fetos, que es la forma aguda fetal-neonatal con acinesia, es decir, ausencia de movimiento, microcefalia y convulsiones.
Este síndrome es sospechoso por la condición que presenta el niño. Sin embargo, la confirmación del diagnóstico se logra mediante pruebas bioquímicas y pruebas genéticas. Otras pruebas, como la resonancia magnética y el electroencefalograma, pueden ser útiles en la evaluación de la afección.
No existe cura para este síndrome ni forma de frenar su progresión. El tratamiento es solo sintomático. Se pueden usar medicamentos anticonvulsivos para tratar las convulsiones. La fisioterapia puede ayudar a controlar la espasticidad, así como a aumentar el tono muscular.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADAlpers_ndrome
http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2011/RN1904/relato%20de%20caso%2019%2004/594%20relato%20de%20caso.pdf
http://www.tuasaude.com/doenca-de-alpers/
