Written by LA Síndrome de Bardet-Biedl se define como un trastorno genético, de carácter autosómico recesivo, caracterizado por distrofia retiniana, polidactilia, obesidad, retraso mental e hipogenitalismo.
En el año 1866, Laurence y Moon describieron una condición genética en la que los individuos presentan retraso mental, baja estatura, hipogenitalismo, ataxia, paraplejía espástica y nistagmo. Otros también exhibieron retinosis pigmentaria o atrofia coroidea. Años más tarde, Bardet y Biedl describieron un síndrome compuesto por obesidad, polidactilia, retinosis pigmenar, retraso mental y atresia anal. Más tarde, Solis-Cohen y Weiss se unieron a los dos trastornos, llamándolo Síndrome de Laurence-Moon-Biedl. Sin embargo, más recientemente, se estableció que el síndrome de Laurence-Moon y Bardet-Biedl son, en las patologías realizadas, distintas.
Se estima que este síndrome tiene una prevalencia que oscila entre 1: 17.500 y 1: 160.000.
La mutación en al menos 14 genes diferentes puede conducir al síndrome de Bardet-Biedl. Se cree que estos genes desempeñan funciones importantes en las estructuras celulares llamadas cilios. Estas últimas son estructuras presentes en la superficie de diferentes tipos de células, involucradas en el movimiento celular y en diferentes vías de señalización química. Además, también son fundamentales en la percepción de estímulos sensoriales, como la vista, el oído y el olfato. De esta forma, defectos en las pestañas, resultan en alteraciones de todas estas funciones.
Las mutaciones en los genes BBS conducen al síndrome en cuestión. Aproximadamente el 25% de los casos del síndrome se deben a una mutación en el gen BBS1, mientras que el 20% de los casos son causados por mutaciones en el gen BBS10. La mutación en cada uno de los otros genes BBS representa un pequeño porcentaje de todos los casos de la enfermedad.
Una de las principales manifestaciones clínicas es la pérdida de visión por cambios en la retina. Esta pérdida comienza en la niñez, principalmente como una pérdida de la visión nocturna, progresando a puntos ciegos en la visión periférica. En consecuencia, habrá un agrandamiento de estos puntos ciegos, lo que provocará una pérdida considerable de la visión o incluso una pérdida total de la visión.
La obesidad es otra característica de este síndrome. El aumento de peso excesivo generalmente comienza en la niñez y se convierte en un problema para el resto de la vida de una persona. En asociación con la obesidad, puede haber diabetes tipo II, hipertensión, niveles altos de colesterol e hipercolesterolemia.
Otras manifestaciones clínicas de este síndrome incluyen:
- Polidactilia;
- Retraso mental;
- Anomalías de los genitales;
- Anomalías renales;
- Problemas del habla;
- Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras;
- Problemas de comportamiento;
- Rasgos faciales peculiares;
- Anomalías dentales;
- Dedos del pie anormalmente cortos y / o fusionados;
- Pérdida parcial o total del olfato;
- Trastornos hepáticos, cardíacos y gastrointestinales.
El diagnóstico es clínico, y también existe la opción de realizar pruebas moleculares para 4 de los 14 genes implicados en el síndrome identificado hasta el momento.
El tratamiento es solo sintomático y multidisciplinario. Sin embargo, no existe un tratamiento para todos los síntomas presentes en este síndrome.
Fuentes:
http://www.news-medical.net/health/Bardet-Biedl-Syndrome-What-is-Bardet-Biedl-Syndrome-(Portuguese).aspx
http://www.scielo.br/pdf/abo/v66n5/18160
http://retinabrasil.org.br/site/doencas/sindrome-de-laurence-moon-bardet-biedl/
