Written by El síndrome de Denys-Drash, también llamado simplemente síndrome de Drash, es un trastorno poco común, caracterizado por nefropatía, anomalías genitales y predisposición al tumor de Wilms.
Casi en todos los pacientes (96%), una anomalía en el gen WT1, ubicado en el cromosoma 11 (11p13), es responsable del desarrollo del síndrome en cuestión.
Clínicamente suele caracterizarse por pseudohermafroditismo, esclerosis renal y tumor de Wilms. Las manifestaciones clínicas observadas en pacientes con este síndrome incluyen:
- Apetito reducido;
- Perdida de peso;
- Mal humor;
- Retraso del crecimiento;
- Anormalidades en el desarrollo esquelético;
- Insomnio;
- Dolor abdominal;
- Frío;
- Anuria.
El diagnóstico se realiza en base a las manifestaciones clínicas. Las pruebas de imagen ayudan a detectar el tumor de Wilms.
El tratamiento es sintomático, con el objetivo de mantener la función renal, además de controlar la presión arterial y las posibles complicaciones renales. Se debe realizar una cirugía para extirpar el tumor de Wilms y, en muchos casos, también es necesario extirpar uno o ambos riñones del paciente. Cuando esto ocurre, el paciente necesitará diálisis y, posteriormente, trasplante de riñón. Se deben extirpar los órganos sexuales anormales, evitando así su progresión a malignidad.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Denys–Drash_syndrome
http://web2.sbg.org.br/congress/CongressosAniores/Pdf_resumos/51/GH980.pdf
http://rarediseases.about.com/cs/denysdrashsynd/a/101103.htm
