Written by LA Síndrome de Jeune, también conocido como distrofia torácica asfixiante, consiste en un trastorno genético, de carácter autosómico recesivo, caracterizado por la presencia de una caja torácica estrecha y alargada y por una condrodistrofia generalizada con miembros cortos.
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1955 por Jeune y colaboradores. Se estima que afecta a 1 de cada 100.000 a 130.000 individuos nacidos vivos, sin preferencia por la etnia o el sexo.
Asociadas a este síndrome, ya se han descrito anomalías falangicas, pélvicas, renales y hepáticas, así como el síndrome de Schwachaman.
Las manifestaciones clínicas incluyen:
- Insuficiencia respiratoria secundaria;
- Hipoplasia pulmonar;
- Enanismo;
- Micromelia;
- Dedos cortos;
- Polidactilia;
- Hipoplasia de las uñas de los dedos de los pies;
- Malformaciones dentales.
Además, debido a anomalías que pueden estar asociadas con este síndrome, los pacientes pueden presentar poliuria, polidipsia, hipertensión, retinopatía, agenesia del cuerpo calloso, malabsorción intestinal, aumento de la constricción torácica, hipoplasia alveolar intrínseca del miocardio. Ocasionalmente, debido a la afectación del hígado y del páncreas, también puede haber ictericia neonatal prolongada, quistes hepáticos o pancreáticos, hiperplasia biliar, cirrosis hepática congénita e insuficiencia pancreática exocrina.
El diagnóstico se realiza en base a la historia y examen clínico, junto con exámenes radiológicos que indican la presencia de cambios óseos. A través de la ecografía, es posible realizar el diagnóstico en el período prenatal.
La mayoría de los pacientes aún mueren en el período neonatal debido a insuficiencia respiratoria. Los individuos que sobreviven a la etapa infantil desarrollan enfermedad renal progresiva.
No existe un tratamiento específico para este síndrome. Algunos pacientes mejoran espontáneamente. Si bien la mortalidad alcanza el 75% de los casos dentro del primer año de vida, existen perspectivas de prolongar y mejorar la vida de este paciente, a través de la terapia de apoyo con ventilación mecánica, inmunoterapia y tratamiento precoz de las infecciones respiratorias con antibióticos y fisioterapia.
Fuentes:
http://www.scielo.br/pdf/rba/v62n3/v62n3a14.pdf
http://www.jped.com.br/conteudo/98-74-04-333/port.pdf
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-75262003000400010&script=sci_arttext
