Written by LA Síndrome de Kostmann, también llamado neutropenia congénita grave, es un trastorno genético autosómico recesivo 3, que afecta a la médula ósea y produce neutropenia al nacer. Fue descubierto en 1956 por el médico sueco Kostmann.
Por lo general, el síndrome de Kostmann es de herencia autosómica recesiva, pero eventualmente puede ser autosómico dominante. En la mayoría de los casos (herencia autosómica recesiva) es necesario que ambos padres porten el gen mutado, transmitiéndolo a la progenie. Sin embargo, los padres no muestran ningún síntoma del trastorno. En el segundo caso, cuando la herencia es autosómica dominante, solo una copia del gen defectuoso es suficiente para que el padre manifieste el síndrome.
Dado que los neutrófilos son importantes en la lucha contra las infecciones, estos pacientes son susceptibles a infecciones bacterianas graves, como onfalitis, neumonía, abscesos cutáneos u otitis durante los primeros meses de vida.
El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre, que mostrará un recuento de neutrófilos por debajo de 500 / mm3, siendo confirmado por análisis de médula ósea para confirmación.
El tratamiento se realiza con el factor estimulante de colonias de granulocitos (GCSF), capaz de aumentar el recuento de granulocitos, ayudando a resolver infecciones preexistentes, reduciendo el número de nuevas infecciones, conduciendo a una mejor calidad de vida. Algunos pacientes pueden desarrollar leucemia o síndrome mielodisplásico después del tratamiento con GCSF.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Kostmann_syndrome
http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=8781
http://depts.washington.edu/registry/Info.Kostmann.Neut.htm
