Written by LA Síndrome de Morsier, también llamado displasia del tabique óptico, es un trastorno poco común caracterizado por malformaciones de la línea media del sistema nervioso central, hipoplasia del nervio óptico y disfunción pituitaria. Este trastorno fue descrito por primera vez por De Morsier, en 1956.
Este raro trastorno es congénito, es decir, es el resultado de un defecto del desarrollo embriológico, que puede estar relacionado con la edad materna. Además, hay casos raros de este síndrome descritos en una familia, lo que sugiere que puede haber una forma genética del trastorno, siendo los genes involucrados HESX1, OTX2 y SOX2.
Se estima que afecta a 1 de cada 10,000 recién nacidos.
El cuadro clínico incluye:
- Nistagmo;
- Discapacidad visual en diversos grados;
- Hipopituitarismo, comúnmente caracterizado por deficiencia de la hormona del crecimiento, un hecho que puede provocar hipoglucemia, ictericia y un órgano genital mucho más pequeño que el promedio en los hombres;
- Retraso mental en diferentes grados;
- Defectos de dígitos.
El diagnóstico definitivo se logra mediante pruebas de neuroimagen como la tomografía computarizada o la resonancia magnética.
El tratamiento es solo sintomático. Las deficiencias de hormonas hipofisarias se pueden tratar con reemplazo hormonal. En cuanto a los problemas de visión, no hay mucho que hacer. La fisioterapia y la terapia ocupacional también pueden ser útiles.
El pronóstico varía según los síntomas presentes y su gravedad.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Septo-optic_dysplasia
http://www.ninds.nih.gov/disorders/septo_optic_dysplasia/septo_optic_dysplasia.htm
