Written by LA Síndrome de Zellweger, también conocido como síndrome cerebrohepatorrenal, es un trastorno genético poco común, que se caracteriza por un defecto en el funcionamiento del orgánulo del peroxisoma en las células del hígado, el cerebro y los riñones.
El resultado de cambios en el funcionamiento del orgánulo en cuestión conduce a defectos en la vaina de mielina (sustancia que rodea los axones de las células nerviosas), así como cambios en los tejidos que participan en el metabolismo.
La mutación en cualquiera de los 13 genes involucrados en la formación y funciones normales de los perixosomas, llamados genes PEX, da como resultado este trastorno. Normalmente, el paciente con este síndrome muta en cualquiera de los siguientes genes: PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16 y PEX 26. En consecuencia, hay una disminución en la función de los perixosomas, dando lugar a la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga y de cadena ramificada, que suelen ser degradados por estos orgánulos. Esta acumulación conduce al deterioro del funcionamiento normal de varios órganos, además de provocar una deficiencia de sustancias muy importantes para la función pulmonar y cerebral.
Las manifestaciones clínicas encontradas en este síndrome incluyen hipotonía, dismorfia de los huesos de la cara y el cráneo, fontanela ancha, paladar deformado, nariz aplanada, epicanto, anomalías auriculares, problemas visuales (como glaucoma y degeneración de la retina), convulsiones, hepatomegalia, vías biliares. disgenesia y problemas para tragar.
El diagnóstico se puede realizar mediante pruebas genéticas y bioquímicas. Además, es común encontrar niveles elevados de ácidos grasos en los análisis de sangre de estos pacientes.
No existe cura para este síndrome. A medida que se desarrollan cambios metabólicos y neurológicos durante la vida fetal, no se puede hacer mucho para corregir estas anomalías después del nacimiento, y la mayoría de los tratamientos son sintomáticos y de apoyo.
El pronóstico es desfavorable. La gran mayoría de los pacientes con este síndrome no superan los seis meses de edad, progresando hasta la muerte por problemas respiratorios, hemorragia gastrointestinal o insuficiencia hepática.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/
