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Anormalidad en el número o estructura de los cromosomas.
En muchos casos, las aberraciones cromosómicas son congénitas y se derivan de una mala distribución de los cromosomas (durante la formación del óvulo o del esperma, o durante las primeras divisiones del óvulo fertilizado) o de una disposición cromosómica anormal de uno de los dos padres, pero también se pueden adquirir (cromosoma Filadelfia en la leucemia mieloide crónica, por ejemplo).
Diferentes tipos de aberraciones cromosómicas.
Anomalías autosómicas se relacionan con los 44 cromosomas cuya información genética no está involucrada en la determinación del sexo. Cuando uno de los 22 pares de autosomas tiene un autosoma adicional, se denomina trisomía. El tipo de trisomía más común es la trisomía 21, que afecta a una media de 1 de cada 1.000 niños, todas estas anomalías autosómicas provocan malformaciones físicas más o menos graves y conducen a déficits cognitivos (dificultades de aprendizaje, memorización, expresión, etc.). A veces, aunque el número de cromosomas es normal, falta parte de un autosoma (este es el caso de la enfermedad cri du chat, debido a la pérdida del brazo corto del cromosoma 5) o un autosoma es portador de un segmento adicional de otro autosoma.
Anormalidades de los cromosomas sexuales. se relacionan con los 2 cromosomas sexuales (XX en mujeres, XY en hombres). Aproximadamente 1 de cada 2500 niñas nace con un solo cromosoma sexual X: este es el síndrome de Turner. Esto da como resultado deformidades físicas características, desarrollo sexual anormal (ausencia de períodos) e infertilidad. Todas las demás anomalías de los cromosomas sexuales están relacionadas con la presencia de un cromosoma adicional. El síndrome de Klinefelter afecta a 1 de cada 500 niños varones: se observan uno o más cromosomas X adicionales. Esto resulta en un desarrollo sexual anormal e infertilidad. La presencia de un segundo cromosoma Y a veces se observa en algunos niños y no tiene consecuencias negativas.
Diagnóstico
Las aberraciones cromosómicas se demuestran mediante el estudio del cariotipo (representación fotográfica de los cromosomas de una célula). En caso de embarazo de riesgo (antecedentes familiares, anomalía ecográfica, mujer mayor de 38 años), el médico sugiere alrededor del día 15mi semana un análisis cromosómico de las células fetales recolectadas durante la amniocentesis. Si se detecta una anomalía grave, se puede interrumpir el embarazo. Luego, un genetista evalúa los riesgos de anomalías en embarazos posteriores.
Procesando
Dada la naturaleza de las anomalías detectadas, que afectan a todas las células de un individuo, no es posible curarlas. La mayoría de las anomalías autosómicas no permiten una supervivencia prolongada. Los tratamientos hormonales y quirúrgicos ayudan a corregir ciertas anomalías del desarrollo características de los síndromes de Turner y Klinefelter.
Ver : asesoramiento genético, enfermedad del llanto de gato, síndrome de Klinefelter, trisomía 21, síndrome de Turner.
