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Enfermedad hereditaria de la sangre caracterizada por una mutación en la hemoglobina (hemoglobinopatía) que produce anemia crónica grave.
La anemia de células falciformes es la enfermedad de la hemoglobina más común. Ha aparecido en diferentes áreas del mundo, todas las cuales son muy propensas a la malaria. El gran número de sujetos afectados en estas regiones se explica por el hecho de que los sujetos heterocigotos (que han heredado la enfermedad de un solo padre y, por lo tanto, poseen solo un gen mutado de cada dos) están protegidos de la malaria. Esta mutación de hemoglobina es particularmente común en África ecuatorial y entre la población negra de los Estados Unidos y las Indias Occidentales.
La anemia de células falciformes transmitida solo por uno de los padres, denominada heterocigota o AS, es asintomática: el sujeto es portador del gen pero no desarrolla la enfermedad. La anemia de células falciformes transmitida por ambos padres (forma homocigótica o SS) es la forma más grave.
Porque
La anemia de células falciformes es el resultado de la mutación de un aminoácido en la cadena de proteína beta de la hemoglobina, un pigmento que transporta oxígeno. En un ambiente pobre en oxígeno, esta hemoglobina mutada, llamada hemoglobina S, es menos soluble de lo normal y forma cadenas rígidas que resultan en la deformación del glóbulo rojo en una hoz (células falciformes). Los glóbulos rojos deformados se atascan en los vasos pequeños; también se debilitan y se destruyen fácilmente, lo que provoca anemia hemolítica.
Signos y síntomas
La anemia de células falciformes se manifiesta por anemia hemolítica crónica intercalada con ataques anémicos agudos en niños (favorecida por hipoxia [baisse du taux d’oxygène inspiré], como puede ocurrir durante una infección respiratoria) con un aumento repentino del tamaño del bazo, y en adolescentes y adultos, ataques dolorosos resultantes de la oclusión de los vasos por los glóbulos rojos deformados, especialmente en las articulaciones. La mortalidad es alta, en la infancia, por deterioro de las funciones del bazo (hemorragias, trombosis que favorecen infecciones), y en la edad adulta, principalmente por complicaciones vasculares.
Procesando
Es ante todo el de las manifestaciones de la enfermedad; se basa principalmente en la antibioticoterapia preventiva y la infusión intravenosa para rehidratar a los pacientes en caso de una crisis dolorosa. Pueden ser necesarias transfusiones o incluso exanguino-transfusiones. Hidroxiurea (Hydréa®) puede mejorar algunas formas graves. Cuando ambos padres son portadores del gen, es posible diagnosticar la presencia de la enfermedad en el feto (diagnóstico prenatal). En niños y adultos, la enfermedad debe ser manejada por especialistas.
Ver : hemoglobinopatía.
