Written by LA atransferrinemia, también conocido como hipotransferrinemia familiar, es un trastorno metabólico raro de etiología genética, de carácter autosómico recesivo, caracterizado por la ausencia de transferrina, proteína plasmática responsable del transporte de hierro en el torrente sanguíneo.
Este trastorno se ha informado en algunas familias de todo el mundo. Se estima que afecta a 1 de cada 1.000.000 de nacidos vivos.
Se han identificado mutaciones en el gen TF como la causa probable de la transferrinemia.
La anemia microcítica hipocrómica grave presente en este síndrome desde el nacimiento da como resultado una sobrecarga de hierro en el hígado y otros órganos también. Las primeras manifestaciones clínicas observadas incluyen retraso del crecimiento e infecciones recurrentes. También es posible observar palidez y cansancio por anemia. El depósito de hierro en los órganos puede provocar insuficiencia cardíaca, artropatía e hipotiroidismo. La mayoría de los casos son incompatibles con la vida y la muerte se debe a insuficiencia cardíaca o neumonía.
El tratamiento es mediante infusiones periódicas de plasma sanguíneo (rico en transferrinas) o apotransferrina purificada, que son capaces de corregir la anemia sin sobrecarga de hierro. El uso de quelantes y flebotomía también puede ser útil para disminuir la sobrecarga tisular de hierro.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Atransferrinemia
http://www.enerca.org/anaemias/21/atransferrinemia
http://www.webmd.com/a-to-z-guides/atransferrinemia
